Keadaan homozigot adalah apabila dua alel sama-sama sama dengan gen tertentu. Keadaan heterozigot adalah apabila dua alel berbeza untuk gen tertentu.
Homozygous adalah keadaan di mana gen tertentu hadir sebagai dua alel yang sama, sama ada kedua-duanya resesif atau kedua-duanya dominan. Dalam individu homozygote, ciri-ciri resesif disifatkan secara fenotip kerana tiada alel dominan untuk menyekat ungkapan gen, dengan mengandaikannya mengikuti peraturan Mendelian.
Jika kita menggunakan huruf A untuk mewakili alel dominan dan untuk mewakili alel resesif, maka genotip individu homozygous boleh sama ada AA atau aa.
Mendel menyifatkan tumbuh-tumbuhan homozygous sebagai tumbuhan pembiakan sebenar sejak genetik tidak difahami pada masa itu. Tumbuhan pembiakan benar selalu menghasilkan ciri-ciri yang sama pada anak-anak yang bermakna faktor-faktor yang sama. Kemudian saintis memahami ini bermakna bahawa faktor-faktor itu adalah alel, bentuk gen.
Terdapat banyak penyakit pada manusia yang disebabkan oleh alel resesif. Dalam kes ini, penyakit ini hanya dinyatakan dalam bentuk homozigot; contohnya adalah sindrom nefrotik yang tahan steroid (SRNS) yang disebabkan oleh mutasi reses dalam gen NPHS2 dalam kira-kira ¼ kes. Ciri-ciri sel sabit hanya menyebabkan anemia sel sabit dan penyakit apabila hadir dalam keadaan homozigel sejak alel adalah resesif.
Heterozygous adalah keadaan di mana setiap daripada dua alel gen berbeza. satu adalah alel dominan manakala yang lain adalah alel resesif. Dalam genetik Mendelian, alel dominan selalu dinyatakan dalam keadaan homozigot dan heterozigot, tetapi alel resesif tidak dinyatakan jika hadir sebagai alel dalam keadaan heterozigot.
Sekiranya A digunakan untuk menunjukkan dominasi, dan digunakan untuk menunjukkan kebanggaan, maka genotip heterozygote akan diberikan sebagai Aa. Keadaan heterozigot bermakna bahawa alel boleh tersembunyi dan dibawa tetapi mungkin tidak dinyatakan secara fenotip bergantung kepada genotip keturunan.
Mendel memanggil tumbuhan yang kita kenali sekarang adalah heterozygotes, hibrida kerana dia menyedari bahawa tumbuhan itu membawa dua faktor yang berbeza, sekarang dikenali sebagai dua alel yang berlainan. Ini adalah bagaimana tumbuhan yang mempunyai bunga ungu mempunyai beberapa anak dengan bunga putih walaupun dua tanaman dengan bunga ungu diseberang. Ini berlaku kerana alel untuk warna bunga putih adalah resesif dan diwarisi dari kedua ibu bapa apabila kedua-dua ibu bapa adalah heterozigot.
Ciri-ciri sel sabit boleh berlaku dalam keadaan heterozigot; dalam bentuk ini, alel untuk sel sabit adalah kelebihan kerana ia melindungi orang dari malaria, tetapi pada masa yang sama tidak membuat mereka sakit dengan sel sabit. Keadaan ini dipanggil kelebihan heterozygote dan telah dicadangkan sebagai alasan bahawa sifat itu berterusan dalam populasi manusia. Penyakit yang disebabkan oleh alel dominan seperti penyakit Huntington boleh berlaku dalam keadaan heterozigus kerana alel adalah alel dominan autosomal, dan oleh itu anda hanya perlu mewarisi satu alel untuk penyakit itu untuk benar-benar jatuh sakit.
Homozygous adalah keadaan di mana terdapat dua alel untuk gen, kedua-duanya adalah sama, sama ada kedua-dua alel dominan atau keduanya resesif. Heterozygous adalah keadaan di mana terdapat satu dominan dan satu alel resesif untuk gen.
Keadaan homozigot boleh berlaku dalam dua bentuk. Keadaan heterozigot hanya boleh berlaku dalam satu bentuk.
Anggapan A adalah dominan dan resesif, dalam keadaan homozigot genotip boleh sama ada AA atau aa. Dalam keadaan heterozigot, genotip boleh menjadi Aa.
Istilah Mendel untuk homozygous adalah pembiakan benar dan untuk heterozigot istilah itu adalah hibrid.
Dalam kes homozygote, alel selalu dinyatakan secara fenotip kerana ia ada pada kedua-dua kromosom. Dalam kes heterozigot, alel tidak selalu dinyatakan secara fenotip melainkan ia dominan, dan ia boleh dibawa sebagai alel resesif yang tidak dinyatakan.
Kondisi homozygous bertanggungjawab untuk kira-kira 25 peratus kes sindrom nefrotik tahan steroid (SRNS) dan keadaan di mana alel untuk anemia sel sabit dinyatakan. Keadaan heterozigot boleh menjadi kelebihan dalam kes sel sabit yang dalam bentuk heterozygote melindungi orang dari malaria; sesetengah penyakit seperti penyakit Huntington dinyatakan walaupun dalam bentuk heterozigot.