Perbezaan Antara Talasemia Alpha dan Beta Talasemia

Apakah Alpha Thalassemia??

Definisi Alpha Thalassemia:

Thalassemia alpha adalah keadaan di mana terdapat pembentukan rantai polipeptida alfa yang berkurangan disebabkan oleh ketiadaan gen alpha. Terdapat dua bentuk talasemia alfa bergantung kepada gen yang hilang. Alpha + adalah ketika hanya satu gen hilang dari kromosom 16, sedangkan alpha 0 adalah ketika kedua-dua gen kurang dari kromosom yang sama.

Gejala Thalassemia Alpha:

Dalam sesetengah kes mungkin tiada gejala dan seseorang boleh menjadi pembawa. Ini selalunya keadaan di mana ia adalah bentuk alfa + dan hanya satu alel yang terjejas. Dalam kes lain, di mana dua alel hilang, ada beberapa simptom seperti sel darah merah normal (anemia microcytic). Dalam kes ini, akan ada gejala tetapi mereka tidak akan terlalu teruk. Sekiranya tiga daripada empat alel hilang maka gejala boleh menjadi sangat buruk dan mungkin termasuk keputihan, keletihan, limpa bengkak, dan penyakit kuning. Orang-orang seperti ini mungkin mengalami anemia hemolitik. Jika semua empat gen dipengaruhi janin akan mempunyai fetalis hidrops Bart, dan tidak akan bertahan.

Diagnosis Alpha Thalassemia:

Diagnosis ini didasarkan pada pemeriksaan selesema darah yang menunjukkan sel darah merah yang sangat kecil. Hemoglobin janin dan hemoglobin A₂ Selalunya normal dalam alpha thalassemia. Ujian genetik dapat menunjukkan penghapusan alel dan elektroforesis hemoglobin juga dapat menunjukkan keadaan. Tisu janin juga boleh dikeluarkan untuk menguji keadaan.

Punca dan Faktor Risiko untuk Thalassemia Alpha:

Keadaan ini diwarisi dan disebabkan mutasi genetik gen alfa yang bertanggungjawab untuk membuat rantaian polipeptida alpha. Keadaan ini lebih biasa pada orang-orang yang berasal dari Asia Tenggara, keturunan Afrika, atau dari kawasan Mediterranean di Cyprus dan Greece.

Pencegahan dan Rawatan Alpha Thalassemia:

Pemeriksaan dan konsultasi genetik dapat membantu mengesan jika terdapat anomali genetik. Mengukur tahap hemoglobin dalam pasangan juga boleh membantu menunjukkan sama ada mereka membawa mutasi gen alfa. Kadangkala transplantasi sel stem semasa janin dalam utero boleh menyembuhkan mereka, atau pesakit akan memerlukan pemindahan sepanjang hayat dan terapi pencernaan berpotensi untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan daripada darah. Sekiranya limpa diperbesar, ini perlu dibuang melalui pembedahan.

Apakah Thalassemia Beta??

Definisi Thalassemia Beta:

Thalasemia beta adalah di mana terdapat pembentukan rantai beta polipeptida yang dikurangkan kerana mutasi dalam gen globin beta yang berlaku pada kromosom 11. Terdapat dua jenis beta talasemia; satu jenis ialah apabila hanya kehilangan fungsi separa. Ini adalah beta + thalassemia. Jenis lain adalah kehilangan fungsi yang lengkap, yang merupakan beta thalassemia beta.

Tanda-tanda:

Gejala-gejala berbeza-beza bergantung kepada sejauh mana kerosakan kepada gen. Individu yang mempunyai sedikit masalah dengan pengeluaran globulin beta sering menjadi pembawa senyap yang tidak menunjukkan gejala. Sesetengah orang adalah perantaraan dan mungkin menunjukkan beberapa gejala. Thalassemia beta utama (anemia Cooley), berlaku apabila ada gejala yang teruk seperti masalah dengan sumsum tulang, dan anemia yang teruk. Pesakit sedemikian boleh kelihatan sangat pucat; mempunyai jaundis, ulser kaki, pembesaran spesis, dan pembentukan batu empedu.

Diagnosis:

Talasemia beta didiagnosis dengan mencari anemia hemolitik dengan memeriksa sel darah merah di bawah mikroskop. Ujian hemoglobin boleh dilakukan dan dengan talasemia beta yang teruk, hemoglobin akan rendah, kurang daripada 6 g / dL. Terdapat lebih tinggi daripada purata haemoglobin janin dan hemoglobin A₂ dalam beberapa jenis beta talasemia.

Punca dan Faktor Risiko:

Ini diwarisi dan disebabkan oleh beberapa jenis perubahan genetik (mutasi) yang telah berlaku dalam gen globin beta. Thalassemia beta lebih sering dijumpai pada orang yang berasal dari Asia Tenggara, Afrika atau Mediterranean.

Pencegahan dan Rawatan:

Pemeriksaan genetik dan pengujian hemoglobin dapat menunjukkan jika seseorang sedang melakukan mutasi. Rawatan mungkin memerlukan pemindahan darah, dan terapi chelation untuk menghilangkan besi berlebihan akibat pemindahan, dan dalam beberapa kes, penyingkiran limpa diperlukan.

Perbezaan Antara Thalassemia Alpha dan Beta

1. Definisi

Thalasemia alfa di mana terdapat pembentukan polipeptida alfa yang berkurang. Talasemia beta adalah di mana terdapat pembentukan beta polipeptida yang berkurang.

2. Gejala

Di dalam talasemia alpha tidak boleh ada gejala atau dalam kes-kes yang teruk anemia hemolitik dan limpa, kelesuan, jaundis, dan keletihan yang diperbesar. Di dalam talasemia beta, tidak ada gejala atau dalam kes-kes yang teruk, boleh ada masalah dengan sumsum tulang serta masalah seperti anemia teruk, jaundis, batu empedu, dan limpa yang diperbesarkan.

3. Diagnosis

Thalassemia Alpha didiagnosis oleh kehadiran sel darah merah yang sangat kecil dalam sel darah merah; ujian genetik dan elektroforesis hemoglobin. Thalassemia Beta didiagnosis dengan mencatat anemia hemolitik dalam sel darah merah; Ujian hemoglobin mungkin menunjukkan lebih tinggi daripada hemoglobin janin purata, dan hemoglobin A_2.atau lebih rendah daripada nilai keseluruhan hemoglobin biasa.

4. Punca

Satu mutasi satu atau lebih gen alfa pada kromosom 16, menyebabkan talasemia alpha, sementara mutasi satu atau lebih gen globin beta pada kromosom 11 menyebabkan beta talasemia.

5. Kematian janin

Dalam keadaan homozygous di mana semua gen alfa dipadamkan janin berkembang hidrops fetalis Bart dan mati di utero. Dalam keadaan homozygous gen globin beta, ini tidak membawa maut kepada janin dalam utero kerana terdapat beberapa hemoglobin janin yang terbentuk.

Jadual Membandingkan Thalassemia Alpha dan Beta

Ringkasan Alpha Thalasemia Beta

• Alfa dan beta talasemia adalah kedua-dua keadaan yang disebabkan oleh mutasi genetik.
• Mereka berdua mempengaruhi hemoglobin tetapi dengan cara yang berbeza.
• Thalasemia alpha berlaku apabila satu atau lebih gen alfa dipadamkan.
• Thalasemia beta berlaku akibat perubahan genetik kepada gen globin beta.
• Dalam kedua-dua gejala talasemia alpha dan beta mungkin tidak hadir atau teruk bergantung kepada gen dan berapa banyak yang terjejas.