Malah perubahan yang tidak penting dalam struktur gen boleh membawa kesan yang mengejutkan dan kadang-kadang mematikan. Down Syndrome dan Edward Syndrome adalah dua keadaan yang disebabkan oleh kecacatan genetik tersebut. Sindrom Down adalah penyakit genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom tambahan 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 18. Perbezaan utama antara Sindrom Down dan Sindrom Edward adalah bahawa Sindrom Down disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 sedangkan Sindrom Edward disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18.
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Down Syndrome
3. Apa itu Sindrom Edward
4. Kesamaan Antara Sindrom Down dan Edward Syndrome
5. Side by Side Comparison - Down Syndrome vs Edward Syndrome dalam Borang Tabular
6. Ringkasan
Sindrom Down adalah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Oleh itu, ia juga dikenali sebagai trisomi 21. Sindrom Down adalah penyebab utama keracunan mental pada kanak-kanak.
Ada korelasi yang kuat antara usia ibu dan kejadian trisomi 21. Kemungkinan mempunyai bayi yang terjejas oleh keadaan ini lebih tinggi pada ibu yang berusia di atas 45 tahun.
Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai IQ dalam lingkungan 25 hingga 50. Tetapi dalam beberapa kes, terdapat pesakit yang mempunyai kecerdasan normal atau hampir normal kerana pelbagai perubahan fenotip.
Oleh kerana penjagaan perubatan yang jauh lebih baik, jangka hayat median pesakit dengan trisomi 21 telah meningkat sehingga 47 tahun. Pada awal milenium, ia adalah sekitar 25 tahun.
Rajah 01: Down Syndrome
Sindrom Down tidak boleh diubati. Tetapi kebanyakan manifestasi klinikal boleh dikawal, membolehkan pesakit menjalani kehidupan normal.
Sindrom Edward atau trisomy 18 adalah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Sama seperti Sindrom Down kejadian Sindrom Edward juga mempunyai kaitan dengan usia ibu.
Walaupun ia berkongsi beberapa ciri klinikal umum dengan trisomi 21, ciri klinikal ini lebih teruk; oleh itu, pesakit tidak dapat bertahan melampaui tahun pertama kehidupan. Kebanyakan bayi terjejas teruk dalam beberapa minggu pertama.
Rajah 02: Jari bertindih dalam Sindrom Edward
Tiada ubat untuk sindrom Edward. Tujuannya adalah untuk mencegah terjadinya jangkitan dan meminimumkan komplikasi. Penjagaan khusus perlu diberikan untuk pengurusan kecacatan jantung dan keabnormalan buah pinggang.
Kedua-dua sindrom Down dan sindrom Edward adalah gangguan genetik kerana adanya salinan tambahan kromosom autosomal.
Kemerosotan mental adalah ciri klinikal umum dari Down dan Edward sindrom.
Down Syndrome vs Edward Syndrome | |
Sindrom Down adalah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Oleh itu, ia juga dikenali sebagai trisomi 21. | Sindrom Edward atau trisomy 18 adalah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Oleh itu, ia dipanggil trisomy 18. |
Sebab | |
Terdapat salinan tambahan kromosom 21. | Terdapat salinan tambahan kromosom 18. |
Salinan Chromosom Tambahan | |
Salinan tambahan kromosom adalah lengkap atau separa. | Terdapat salinan tambahan kromosom lengkap. |
Jangka hayat | |
Masa jangkaan jangka hayat pesakit dengan Sindrom Down adalah 47 tahun. | Majoriti pesakit yang mati dalam beberapa minggu pertama kehidupan. |
Ciri Klinikal | |
Ciri-ciri klinikal termasuk · Profil muka rata · Fissures palpebral oblique · Lipatan epicanthic · Terencat akal · Hampir semua pesakit dengan trisomi 21 mengembangkan perubahan neurodegenerative yang merupakan ciri penyakit Alzheimer selepas berumur 40 tahun. · Terdapat keabnormalan yang tidak jelas dalam sistem kekebalan tubuh yang membuat mereka terdedah untuk mendapatkan jangkitan yang kerap, terutama di dalam paru-paru. · Kulit leher yang berlimpah · Ketajaman Simian · Kecacatan jantung kongenital · Stenosis usus · Hernia buluh · Predisposition untuk leukemia · Hypotonia · Jurang antara kaki pertama dan kedua | Ciri-ciri klinikal termasuk · Sembelit okiput · Terencat akal · Micrognathia · Telinga set rendah · Leher pendek · Jari bertindih · Kecacatan jantung kongenital · Kecacatan renal · Penculikan pinggul terhad · Mata kaki bawah kaki |
Sindrom Down adalah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 21. Oleh itu, ia juga dikenali sebagai trisomi 21. Sindrom Edward atau trisomy 18 adalah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Perbezaan utama antara sindrom Down dan sindrom Edward adalah bahawa dalam sindrom Down, kromosom 21 mempunyai salinan tambahan sedangkan dalam sindrom Edward, kromosom 18 mempunyai salinan tambahan.
Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian seperti nota kutipan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan antara Sindrom Down dan Edward Syndrome
1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Dasar penyakit patologi Robbins dan Cotran. 9 ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.
1. "jari bertindih" Oleh Bobjgalindo - Kerja sendiri (GFDL) melalui Wikimedia Commons
2. "Down syndrome lg" Oleh Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, Pusat Kebangsaan Mengenai Kecacatan Kelahiran dan Kurang Upaya Pembangunan - (Domain Awam) melalui Wikimedia Commons