Perbezaan Antara Sindrom Klinefelter dan Turner

Perbezaan Utama - Klinefelter vs Turner Syndrome
 

Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau separa kromosom X, yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme pada wanita fenotip. Oleh kerana biasanya terdapat satu kromosom tambahan dalam sindrom Klinefelter, ia dianggap sebagai trisomi manakala sindrom penala dianggap sebagai monosomi kerana satu kromosom hilang pada individu yang terkena. Ini adalah perbezaan utama antara Klinefelter dan Turner Syndrome.

KANDUNGAN

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa itu Sindrom Klinefelter
3. Apa itu Sindrom Turner
4. Kesamaan Antara Klinefelter dan Turner Syndrome
5. Side by Side Comparison - Klinefelter vs Turner Syndrome dalam Borang Tabular
6. Ringkasan

Apakah itu Klinefelter Syndrome??

Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Keadaan ini biasanya didiagnosis selepas baligh kerana kelainan testis tidak berlaku sebelum akil baligh awal.

Klinikal Ciri-ciri Klinefelter Syndrome

1. Ujian atrophik kecil dan zakar kecil
2. Hypogonadism - Kepekatan gonadotropin plasma (terutamanya kepekatan FSH) dinaikkan. Tahap testosteron sebahagian besarnya dikurangkan, tetapi tahap estradiol min lebih tinggi daripada paras normal
3. Kaki yang luar biasa
4. Kurangnya ciri seksual lelaki menengah
5. Gynaecomastia
6. Tiada kecacatan mental tetapi IQ sedikit kurang daripada populasi normal
7. Peningkatan kejadian kencing manis jenis II dan sindrom metabolik
8. Peningkatan kejadian osteoporosis dan keretakan tulang
9. Mengurangkan spermatogenesis dan ketidaksuburan lelaki

Pesakit yang mempunyai Sindrom Klinefelter mempunyai risiko peningkatan kanser payudara, tumor sel kuman extragonadal dan penyakit autoimun seperti SLE.

Rajah 01: 47, XXY Karyotype

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, dalam kebanyakan kes, sindrom Klinefelter dikaitkan dengan karyotype 47, XXY. Ini adalah disebabkan oleh ketidakseimbangan semasa pembahagian meiotik sel-sel kuman salah satu daripada ibu bapa.

Apakah itu Turner Syndrome?

Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau separa kromosom X yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme dalam fenotip perempuan. Karyotype yang biasanya dikaitkan dengan Sindrom Turner ialah 45, X. Ini kerana ketiadaan kromosom X keseluruhan, kerosakan struktur kepada kromosom X atau kehadiran mozek.

Ciri-ciri klinikal Sindrom Turner

1. Individu yang paling terjejas teruk mengalami edema dorsum tangan dan kaki semasa bayi
2. Pembengkakan tengkuk leher juga boleh dilihat sesekali di kalangan bayi yang terjejas
3. Penyebaran leher dua hala
4. Awak pendek
5. Dada yang luas dan puting beliung jarak jauh
6. Penyelarasan aorta
7. Ketumbuhan ovari, ketidaksuburan, dan amenorea
8. Pigmented nevi

   

   Rajah 02: 45, X Karyotype

Apakah Kesamaan Antara Klinefelter dan Turner Syndrome?

• Kedua-dua keadaan ini adalah gangguan sitogenik yang melibatkan kromosom seks.

Apakah Perbezaan Antara Klinefelter dan Turner Syndrome?

Sindrom Klinefelter vs Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter ditakrifkan sebagai hipogonadisme lelaki yang berlaku apabila terdapat dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y.	Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau separa kromosom X yang dicirikan terutamanya oleh hipogonadisme pada wanita fenotip.
Karyotype
Sindrom Klinefelter adalah trisomi, dan karyotype yang paling kerap dikaitkan adalah 47, XXY.	Sindrom Turner adalah monosomi, dan ia sering dikaitkan dengan karyotype 45, X.
Kesan Gender
Sindrom Klinefelter menyebabkan hipogonadisme lelaki.	Sindrom Turner menyebabkan hipogonadisme wanita. Definisi

Ringkasan - Klinefelter vs Turner Syndrome

Kedua-dua gangguan genetik yang dibincangkan di sini adalah keadaan yang sangat biasa. Perbezaan utama antara Klinefelter dan Turner Syndrome ialah bahawa sindrom Klinefelter adalah trisomy manakala sindrom Turner adalah monosomi. Diagnosis awal mereka boleh membantu merawat komplikasi yang timbul daripada penyakit yang mendasari.

Image Courtesy:

1. "Human chromosomesXXY01" Oleh Pengguna: Nami-ja - Kerja sendiri (Domain Awam) melalui Wikimedia Commons
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) melalui Wikimedia Commons

Rujukan:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Dasar penyakit patologi Robbins dan Cotran. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Cetak.