Perbezaan Antara Trisomi 13 dan 18

Perbezaan Utama - Trisomi 13 vs 18
 

Keabnormalan genetik pada bayi mungkin kumpulan penyakit yang paling tidak disengajakan. Impak fizikal dan psikologi yang mereka ada pada ibu bapa dan bayi adalah sangat besar. Trisomi 13 dan trisomi 18, yang juga dikenali sebagai Sindrom Patau dan Sindrom Edward masing-masing, adalah dua kecacatan genetik yang paling rumit yang dilihat dalam kehamilan yang adil di seluruh dunia. Perbezaan utama antara trisomi 13 dan 18 ialah dalam trisomi 13, terdapat salinan tambahan dalam kromosom 13 sedangkan dalam trisomi 18, kromosom 18 mempunyai salinan tambahan.

KANDUNGAN

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah Trisomy 13 (Patau Syndrome)
3. Apakah Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Persamaan Antara Trisomi 13 dan 18
5. Side by Side Comparison - Trisomy 13 vs 18 dalam Borang Tabular
6. Ringkasan

Apakah Trisomi 13??

Trisomi 13, juga dikenali sebagai Sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan dalam kromosom 13. 1in setiap 5000 orang dipengaruhi oleh keadaan ini.

Ciri Klinikal

• Telinga set rendah
• Bibir bibir dan lelangit
• Polydactyly
• Microophthalmia
• Kesukaran pembelajaran
• Pesakit jarang hidup selama lebih daripada beberapa minggu

Diagnosis definitif Sindrom Patau dalam tempoh pranatal adalah melalui analisis genetik sampel yang diperolehi daripada amniosentesis dan sampling villi chorionic. CT dan MRI boleh digunakan untuk mengenal pasti keabnormalan di jantung, otak, dan organ lain.

Rajah 01: Kanak-kanak dengan Sindrom Patau

Pengurusan

Kebanyakan bayi dengan sindrom Patau tidak membuatnya menjadi tahun pertama kehidupan. Mereka mati kerana komplikasi neurologi yang mengancam nyawa dan masalah jantung. Pembetulan bedah kecacatan seperti lelangit cakera mungkin diperlukan.

Apa itu Trisomi 18?

Trisomi 18, juga dikenali sebagai Edward Syndrome, adalah satu lagi gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18. Sindrom Edward mempunyai korelasi dengan usia ibu.

Walaupun trisomi 18 berkongsi beberapa ciri klinikal umum dengan trisomi 21, ciri-ciri klinikal ini lebih teruk; oleh itu, pesakit tidak dapat bertahan melampaui tahun pertama kehidupan. Kebanyakan bayi terjejas teruk dalam beberapa minggu pertama.

Rajah 02: Trisomi 18

Ciri Klinikal

• Okiput yang terkenal
• Terencat akal
• Jari bertindih
• Kaki bawah roket
• Kecacatan jantung kongenital
• Micrognathia
• Telinga set rendah
• Leher pendek
• Malformasi renal
• Penculikan pinggul terhad

Pengurusan

Tiada ubat untuk trisomi 18. Kejadian jangkitan harus dicegah, dan komplikasi harus dikurangkan. Apabila pesakit mendapat jangkitan, ia perlu dirawat dengan segera dan bersungguh-sungguh. Penjagaan khas perlu diberikan untuk pengurusan kecacatan jantung dan keabnormalan buah pinggang.

Apakah Kesamaan Antara Trisomi 13 dan 18?

• Kedua-dua penyakit adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kehadiran bahan genetik tambahan
• Diagnosis kedua-dua penyakit ini adalah melalui sampel yang diperolehi daripada amniosentesis dan pungutan villi chorionic.

Apakah Perbezaan Antara Trisomi 13 dan 18??

Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang dicirikan oleh kehadiran salinan tambahan dalam kromosom 13.	Trisomi 18 adalah gangguan genetik autosomal yang disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom 18.
Bahan Genetik Tambahan
Kromosom 13 mempunyai bahan tambahan genetik.	Kromosom 18 mempunyai bahan genetik tambahan.
Keparahan
Trisomi 13 lebih teruk daripada trisomi 18.	Trisomi 18 juga merupakan kelainan genetik yang teruk dengan banyak komplikasi, tetapi ia tidak begitu teruk seperti Trisomi 13.
Ciri Klinikal
Okiput yang terkenal Terencat akal Micrognathia Telinga set rendah Leher pendek Jari bertindih Kecacatan jantung kongenital Malformasi renal Penculikan pinggul terhad Kaki bawah roket	Telinga set rendah Bibir bibir dan lelangit Polydactyly Microophthalmia Kesukaran pembelajaran Pesakit jarang hidup selama lebih daripada beberapa minggu
Pengurusan
Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 tidak membuatnya menjadi tahun pertama kehidupan. Mereka mati kerana komplikasi neurologi yang mengancam nyawa dan masalah jantung. Pembetulan bedah kecacatan seperti lelangit cakera mungkin diperlukan	Tiada ubat untuk keadaan ini. Tujuannya adalah untuk mencegah terjadinya jangkitan dan meminimumkan komplikasi. Apabila pesakit mendapat jangkitan, ia perlu dirawat dengan segera dan bersungguh-sungguh. Penjagaan khas perlu diberikan untuk pengurusan kecacatan jantung dan keabnormalan buah pinggang.

Ringkasan - Trisomi 13 vs 18

Trisomi 13 dan trisomi 18 adalah dua gangguan genetik yang juga dikenali sebagai sindrom Patau dan Edward sindrom. Perbezaan utama antara trisomi 13 dan 18 ialah, dalam trisomi 13 atau sindrom Patau, kecacatan adalah dalam kromosom 13, tetapi dalam trisomy 18 atau Edward sindrom, kecacatan adalah dalam kromosom 18.

Rujukan:

1.Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Kumar & Clark perubatan klinikal. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Image Courtesy:

1. "Trisomi Penuh 13 fenotip" Dengan TRIsoMY Perkara-perkara Kegemaran Diilhamkan oleh Trisomi Natalia 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) melalui Wikimedia Commons
2. "Chromosome 18" oleh Mysid - Made by Mysid, berdasarkan http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Perpustakaan Negara Perubatan) (Public Domain) melalui Wikimedia Commons