Projek Genom Manusia, yang dimulai pada tahun 1911, merupakan revolusi dalam sejarah genetik moden yang menimbulkan banyak teknik analisis dari segi diagnosis genetik dan terapi gen. Projek Genom Manusia adalah program penyelidikan kerjasama berasaskan AS yang matlamatnya adalah pemetaan dan pemahaman lengkap mengenai semua gen manusia. Berdasarkan projek penyelidikan ini, istilah Genome, Intron dan Exon telah dibangunkan. Genome adalah set lengkap gen dalam organisme yang menyumbang semua gen yang ada dalam organisme tertentu itu, sedangkan Exome adalah set lengkap exon yang terdapat di dalam organisma yang menyumbang semua kawasan pengkodan gen dalam spesies tertentu. Ini adalah perbezaan utama antara genom dan exome.
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah Genom itu
3. Apa itu Exome
4. Kesamaan Antara Genome dan Exome
5. Side by Side Comparison - Genome vs Exome dalam Borang Tabular
6. Ringkasan
Genome merujuk kepada set lengkap instruksi genetik yang disimpan sebagai gen atau urutan spesifik daripada asid Deoxyribonucleic (DNA) dalam organisma atau spesies tertentu. Setiap genom mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk pertumbuhan, pembangunan dan aktiviti fungsional lain dari organisma tertentu. Genom ini terdiri daripada DNA yang terdapat dalam nukleus eukariota dan dalam sitoplasma prokariota.
Kod genetik dalam genom manusia terdiri daripada 3.2 bilion basis DNA yang terdiri daripada empat jenis nukleotida: Adenine, Guanine, Cytosine, dan Thymine. Perintah urutan yang berbeza dari empat asas ini menentukan keunikan gen tertentu. Genom eukariotik termasuk DNA nuklear dan DNA mitokondria. Oleh itu, gabungan unik ini berbeza dari organisma ke organisma, dan genom individu adalah unik dan boleh bertindak sebagai cap jari untuk tujuan diagnostik.
Rajah 01: Projek Genom Manusia
Genom pertama yang disusun dan dikenalpasti ialah Escherichia coli; kemudian, ragi, protozoan, dan genom tanaman dianalisis. Penjujukan genom manusia mengambil masa beberapa dekad untuk menyelesaikannya. Genom manusia mengandungi kira-kira 3 200 000 000 nukleotida, kira-kira 30,000 hingga 40,000 gen yang merupakan gen pengkodan dan bukan pengkodan, dan padat dikemas dalam 23 pasang kromosom yang membawa DNA yang dibungkus yang bertindak sebagai penentu genetik. Pembungkusan gen ini adalah hasil daripada struktur heliks DNA yang ketat dan pembentukan kompleks yang berkaitan dengan protein yang mengurangkan panjang yang diduduki oleh DNA dalam fasa noncompacted.
Exome adalah subset genom yang hanya terdiri daripada kawasan pengkodan gen-gen tertentu organisme tertentu. Kawasan pengkodan gen dipanggil sebagai exon, dan ia adalah sejenis gen yang ditranskripsikan ke dalam mRNA dan kemudian diterjemahkan ke dalam urutan asid amino, menimbulkan protein berfungsi dan struktur. Semasa pengubahsuaian transkrip pasca dalam eukariota, intron yang bukan wilayah pengekodan dikeluarkan, dan exon disertai. Ini dilakukan dengan proses yang dikenali sebagai splicing RNA. Dalam prokariota terdapat tiada intron atau kurang; Oleh itu, splicing RNA tidak diperlukan. Oleh itu, untuk menghasilkan exome dari organisma tertentu, RNA matang perlu diekstrak, dan kemudian DNA pelengkap harus disintesis dengan menggunakan enzim transkripase terbalik.
Rajah 02: Exome
The exons of all our genes make up about 1.5% of the genome and contain only about 3 megabases since the exome account for a percentage of the whole genome. Ia lebih murah dan lebih cepat untuk menjejaki exome daripada keseluruhan genom. Analisis Exome memberikan maklumat penting mengenai sifat-sifat fungsional organisma, dan mutasi yang diperhatikan di exome berkaitan secara langsung dengan manifestasi klinikal.
Genome vs Exome | |
Set lengkap arahan genetik yang disimpan sebagai gen atau urutan DNA dalam organisma atau spesies tertentu dikenali sebagai genom. | Subset genom yang hanya terdiri daripada gen pengekodan organisma tertentu dikenali sebagai exome. |
Saiz | |
Genomnya besar, kira-kira 3 200 000 000 nukleotida. | Exome adalah kecil, kira-kira 3 000 000 nukleotida (1% daripada genom). |
Komposisi | |
Genome terdiri daripada jumlah kandungan DNA termasuk kedua-dua kod pengekodan dan bukan pengekodan. | Exome hanya mengandungi wilayah pengekodan jumlah DNA yang dikenali sebagai exon. |
Urutan | |
Kaedah sederhana seperti penjujukan Sanger boleh digunakan dalam menyusun genom. | Kaedah-kaedah kompleks yang termasuk transkripsi terbalik mRNA matang diperlukan untuk urutan exome. |
Genom adalah set lengkap DNA yang hadir dalam organisma. Exome adalah sebahagian daripada genom yang merangkumi hanya ekson keseluruhan set gen. Ini adalah perbezaan asas antara genom dan exome. Kedua-dua analisis genom dan exome adalah bidang sains yang akan datang dan banyak digunakan dalam teknologi DNA rekombinan untuk menganalisis gen-gen yang terdapat dalam organisma dan membangunkan kaedah-kaedah untuk memanipulasi gen untuk digunakan secara benefisial.
Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian seperti nota kutipan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan antara Genome dan Exome
1. "Gambaran Keseluruhan Projek Genom Manusia." Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan (NHGRI), terdapat di sini. Diakses pada 30 Ogos 2017.
2. Brown, Terence A. "Genom Manusia." Genomes. Edisi ke-2, Perpustakaan Perubatan Negara A.S., 1 Jan 1970, boleh didapati di sini. Diakses pada 30 Ogos 2017.
3. "Menyembuhkan orang ramai dengan syarat anda." Genos, terdapat di sini. Diakses pada 30 Ogos 2017.
1. "Timeline Projek Genom Manusia (26964377742)" oleh Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional (NHGRI) dari Bethesda, MD, Amerika Syarikat - Timeline Projek Genom Manusia (CC BY 2.0) melalui Wikimedia Commons