Perbezaan Antara Gangguan Mendelian dan Kromosom

Perbezaan Utama - Mendelian vs Gangguan Kromosom
 

DNA adalah asid nukleik yang digunakan untuk menyimpan maklumat genetik kebanyakan organisma hidup. Maklumat genetik mengalir dari ibu bapa kepada anak-anak semasa pusaka. Molekul DNA disusun dengan ketat ke dalam kromosom yang beribu-ribu gen. Setiap gen terdiri daripada dua alel yang diterima daripada setiap orang tua. Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan dalam maklumat genetik organisma. Ia boleh disebabkan oleh kelainan kromosom atau kelainan gen (allele). Gangguan Mendelian adalah keabnormalan alel yang menyebabkan penyakit genetik dalam organisma kerana warisan dari ibu bapa kepada anak. Gangguan kromosom adalah kelainan angka dan struktur kromosom yang menyebabkan penyakit genetik akibat synapsis dan gangguan yang rosak.. Ini adalah perbezaan utama antara gangguan mendelian dan kromosom.

KANDUNGAN
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah Gangguan Chromosomal
3. Apakah Gangguan Mendelian
4. Side by Side Perbandingan - Mendelian vs Gangguan Chromosomal
5. Ringkasan

Apakah Gangguan Chromosomal??

Kromosom adalah sejenis struktur DNA seperti thread. Ia terletak di dalam nukleus organisma hidup. Sesetengah organisma terdiri daripada sebilangan kecil kromosom manakala yang lain mempunyai bilangan kromosom yang agak besar. Manusia mempunyai 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Kromosom terdiri daripada urutan DNA dan urutan DNA yang disifatkan sebagai gen. Gen adalah sebahagian daripada kromosom yang mempunyai urutan nukleotida yang jelas untuk menentukan protein tertentu. Kromosom benar-benar penting kerana ia mengandungi keseluruhan maklumat genetik organisma. Oleh itu, struktur kromosom, komposisi, dan nombor menjejaskan kandungan maklumat genetik organisma.

Gangguan kromosom merujuk kepada sebarang keadaan yang tidak normal dalam kromosom organisma. Mereka membuat perubahan jumlah atau susunan maklumat genetik organisma yang menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sistem badan. Mereka berlaku apabila terdapat perubahan dalam bilangan (penyimpangan berangka) atau struktur (penyimpangan struktur) dari kromosom. Struktur fizikal kromosom berubah apabila terdapat penyimpangan struktur. Ia disebabkan oleh beberapa sebab seperti penghapusan, duplikasi, penyisipan, penyongsangan, pemindahan, dan sebagainya. Perubahan ini mengakibatkan keadaan penyakit yang berlainan seperti kecacatan kelahiran, kehilangan kehamilan, kerentanan mental, risiko kesuburan, dan lain-lain. Sindrom Down, sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner adalah sindrom biasa disebabkan oleh keabnormalan angka kromosom. Sindrom Cri-du-chat dan beberapa sindrom lain disebabkan oleh ketidakstabilan struktur kromosom.

Karyotyping adalah teknik utama yang digunakan untuk mengenal pasti gangguan kromosom. Ia mendedahkan maklumat mengenai saiz, kedudukan centromere, dan corak banding kromosom. Ujian darah, ujian pranatal, dan kajian cytogenetic FISH juga boleh dilakukan untuk mengenal pasti gangguan kromosom pada manusia.

Rajah 01: Gangguan kromosom tunggal

Apakah Gangguan Mendelian??

Terdapat beribu-ribu gen dalam kromosom sepanjang panjangnya. Sebuah gen mempunyai dua alel yang menunjukkan tapak gen dalam pasangan kromosom. Loci ini dikenali sebagai alel dan ia terletak di dalam pasangan kromosom homologus. Setiap ibu bapa menyumbang satu alel untuk pasangan alel ini seperti yang digambarkan dalam warisan Mendelian. Penyakit boleh disebabkan oleh mutasi dalam satu atau lebih gen pada kromosom walaupun terdapat struktur dan nombor kromosom biasa. Mutasi ini berlaku kerana perubahan urutan alel asas. Mereka diwarisi oleh generasi baru dan boleh menyebabkan keturunan yang cacat. Keabnormalan alel ini dikenali sebagai gangguan Mendelian dan boleh membuat perubahan evolusi dalam spesies baru.

Keabnormalan alel ini dapat dikesan dalam keluarga oleh analisis silsilah kerana gangguan ini ditularkan dari ibu bapa kepada keturunan. Kebutaan warna, hemofilia, fibrosis sista, talasemia, anemia sel sabit adalah contoh gangguan Mendelian.

Rajah 02: Mendelian gangguan

Apakah perbezaan antara Gangguan Mendelian dan Chromosomal?

Mendelian vs Gangguan Kromosom
Gangguan Mendelian adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan alel.	Gangguan kromosom adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh bilangan dan struktur kromosom yang tidak normal.
Punca
Ini disebabkan mutasi dalam gen.	Ini disebabkan oleh synapsis dan disfunction yang salah semasa pembahagian sel.
Transmisi ke Generasi Seterusnya
Gangguan ini disebarkan kepada keturunan.	Gangguan ini mungkin atau tidak boleh dihantar kepada generasi akan datang.

Ringkasan - Mendelian vs Gangguan Kromosom

Gangguan genetik berlaku disebabkan oleh kelainan pada gen dan kromosom. Penyakit genetik yang disebabkan oleh keabnormalan alel dikenali sebagai gangguan Mendelian dan diwarisi dari ibu bapa kepada keturunan. Gangguan genetik yang timbul disebabkan oleh kelainan kromosom dikenali sebagai gangguan kromosom dan mungkin atau tidak boleh diwarisi kepada keturunan. Gangguan kromosom kebanyakannya berlaku semasa pembahagian sel dan cenderung terhad kepada individu tertentu. Ini adalah perbezaan antara gangguan Mendelian dan kromosom.

Rujukan:
1.Schoumans, J., dan C. Ruivenkamp. "Kaedah makmal untuk mengesan kelainan kromosom." Kaedah dalam biologi molekul (Clifton, N.J.). Perpustakaan Perubatan Negara A.S., n.d. Web. 30 Apr. 2017
2. "Ujian Cytogenetic untuk Keabnormalan Chromosomal." Ujian Cytogenetic untuk Keabnormalan Chromosomal Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30 Apr. 2017.

Image Courtesy:
1. "Mutasi Chromosom Tunggal" Oleh Richard Wheeler (Zephyris) Versi vektor: NikNaks - Fail: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) melalui Wikimedia Commons
2, "Autorendive" (CC BY-SA 2.0) melalui Wikimedia Commons