Nondisjunction kromosom menyebabkan nombor kromosom yang tidak normal dalam sel anak perempuan. Ia boleh berlaku semasa pembahagian sel dalam mitosis dan meiosis. Sebagai akibat dari ketidakhadiran dalam meiosis, individu aneuploid dikembangkan selepas persenyawaan. Aneuploidy adalah mutasi di mana nombor kromosom tidak normal. Sel diploid biasa (2n) mengandungi sejumlah 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Sel haploid biasa (n), yang merupakan gamete, mengandungi 23 kromosom. Aneuploid boleh mempunyai kromosom yang lebih atau kurang daripada bilangan biasa. Trisomi dan monosomi adalah dua keabnormalan kromosom berangka yang menyebabkan kecacatan kelahiran. Monosomi istilah digunakan untuk menggambarkan kelainan kromosom di mana satu kromosom tidak hadir dari sepasang kromosom homologus. Istilah trisomi digunakan untuk menggambarkan nombor kromosom yang tidak normal di mana tiga kromosom (pasangan biasa + kromosom tambahan) hadir dalam sejenis kromosom homologous. Ini adalah perbezaan utama antara monosomi dan trisomi. Oleh itu, keadaan aneuploid untuk monosomi ialah 2n-1 manakala untuk trisomy ia adalah 2n + 1.
KANDUNGAN
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah Monosomi
3. Apakah Trisomi
4. Side by Side Comparison - Monosomy vs Trisomy
5. Ringkasan
Perkataan monosom merujuk 'satu kromosom'. Monosomi istilah digunakan untuk menjelaskan keadaan aneuploid yang tidak mempunyai satu pasangan kromosom homologus. Oleh kerana keadaan ini, sel-sel yang dihasilkan hanya mengandungi 45 kromosom dan bukannya 46 kromosom biasa. Sel menunjukkan kromosom 2n-1 dalam setiap sel badan. Sebagai contoh, monosomi kromosom seks membawa kepada sindrom Turner di mana individu hanya menanggung satu kromosom X seks. Contoh lain monosomi ialah sindrom Cri du chat yang disebabkan oleh monosomi separa kromosom 5. 1p36 sindrom penghapusan adalah sindrom lain yang disebabkan oleh monosomi separa kromosom 1.
Monosomi menghasilkan kesan buruk pada individu. Kromosom yang hilang menyebabkan perubahan dalam keseimbangan gen keseluruhan set kromosom. Ia juga membolehkan mana-mana alel resesif berbahaya pada kromosom tunggal untuk menjadi hemizygous dan untuk dinyatakan secara fenotip.
Rajah 01: Karyotype monosomi sindrom X - Turner
Istilah trisomi menggambarkan keadaan di mana kromosom tambahan terdapat dalam sepasang kromosom homolog biasa. Tiga salinan hadir dalam satu pasangan kromosom homologus. Setiap sel badan akan mengandungi 47 kromosom dan bukannya 46 kromosom biasa. Sebagai contoh, sindrom trisomi 21 atau Down berlaku kerana kehadiran tiga salinan kromosom 21. Trisomi 18 adalah contoh lain di mana tiga salinan kromosom nombor 18 hadir daripada pasangan biasa yang menyebabkan sindrom dipanggil sindrom Edwards. Sindrom Patau disebabkan oleh adanya tiga kromosom dalam kromosom nombor 13. Trisomi pasangan kromosom seks juga boleh dilihat. Sekiranya ini berlaku, beberapa keadaan kromosom seks yang tidak normal seperti XXX (sindrom triple X), XYY dan XXY (sindrom Klinefelter) mungkin berlaku.
Rajah 02: Karyotype daripada 21 trisomi - Down syndrome
Monosomi vs Trisomy | |
Monosomi adalah sejenis aneuploidy di mana hanya satu salinan yang hadir dan bukan dua | Trisomy adalah sejenis aneuploidy di mana tiga salinan kromosom tertentu ada dan bukannya dua. |
Nombor Kromosom | |
Sel mengandungi kromosom 2n-1 (jumlah 45). | Sel mengandungi bilangan kromosom 2n + 1 (jumlah 47). |
Sindrom | |
Sindrom Turner, sindrom Cri du chat, dan sindrom penghapusan 1p36 disebabkan oleh ini. | Sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, Sindrom Klinefelter, Sindrom Warkany 2, dan triple X disebabkan oleh ini. |
Pembahagian sel adalah proses selular yang mewujudkan sel-sel baru untuk pelbagai tujuan. Terdapat contoh di mana pembahagian sel menunjukkan kesilapan dalam simpulan kromosom. Ia dikenali sebagai nondisjunction kromosom dan ia berlaku semasa mitosis dan meiosis yang mengakibatkan sel diploid dan haploid dengan nombor kromosom yang tidak normal. Monosomi dan trisomi adalah dua jenis keabnormalan kromosom berangka. Monosomi adalah syarat yang menggambarkan ketiadaan satu salinan dari pasangan kromosom biasa. Trisomi adalah keadaan yang menggambarkan kehadiran tiga salinan kromosom tertentu dan bukannya dua salinan. Kedua-dua keadaan ini menyebabkan kesan buruk kepada individu dengan membuat ketidakseimbangan dalam keseluruhan komposisi genetik.
Image Courtesy:
1. "45, X" Dengan Tiada pengarang boleh dibaca mesin yang disediakan. Cat ~ commonswiki diasumsikan (berdasarkan tuntutan hak cipta). - (CC BY-SA 3.0) melalui Wikimedia Commons
2. "21 trisomi - Down Syndrome" oleh Program Tenaga Manusia Jabatan Tenaga Sejagat A.S.. - (Domain Awam) melalui Wikimedia Commons