Perbezaan Antara Karyotype Normal dan Tidak Biasa

Perbezaan Utama - Normal vs Karyotype Abnormal
 

Kromosom mengandungi maklumat genetik organisma, tetapi bilangan kromosom berbeza-beza di antara spesies yang berlainan. Manusia yang sihat mempunyai 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Terdapat 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Terdapat ribuan jutaan gen yang terdapat di kromosom yang menanggung kod genetik untuk mensintesis protein penting yang diperlukan untuk pertumbuhan, pembangunan, dan pembiakan. Struktur bilangan dan fizikal kromosom mendedahkan maklumat penting mengenai organisma. Oleh itu, saintis mempelajari jumlah kromosom organisma. Karyotype adalah gambarajah yang menunjukkan nombor kromosom dan perlembagaan dalam nukleus sel. Ia mendedahkan maklumat mengenai bilangan, saiz, bentuk, kedudukan centromere kromosom, dan lain-lain di bawah mikroskop cahaya. Jika karyotype menunjukkan bilangan dan struktur biasa set kromosom, ia dikenali sebagai karyotype biasa. Karyotype yang tidak normal menunjukkan bilangan kromosom yang tidak normal atau struktur dalam karyotype. Ini adalah perbezaan utama antara karyotype biasa dan normal.

KANDUNGAN
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah Karyotype Biasa
3. Apa itu Karyotype yang tidak normal
4. Side by Side Comparison - Normal vs Karyotype Abnormal
5. Ringkasan

Apakah Karyotype Biasa??

Karyotype biasa adalah gambarajah yang menunjukkan nombor dan struktur yang betul dari set lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom di mana 22 pasang adalah autosom dan satu adalah kromosom seks. Setiap kromosom mempunyai saiz, bentuk dan kedudukan centromere tertentu. Karyotype manusia sihat boleh dianggap sebagai karyotip biasa. Dalam karyotype biasa, tidak ada urutan yang hilang atau perubahan dalam maklumat genetik.

Kromosom manusia boleh dikumpulkan ke dalam tujuh kumpulan berdasarkan panjang dan morfologi. 42 kromosom adalah autosom dikodkan untuk ciri-ciri yang berbeza. Pasangan kromosom seks (X dan Y) memutuskan jantina sifat individu dan hubungan seks. Dengan menganalisis karyotype organisma, adalah mungkin untuk mengesan gangguan genetik dan banyak maklumat lain mengenai individu tersebut. Karyotype boleh mendedahkan beberapa maklumat penting. Ia menceritakan jantina individu dan mendedahkan spesies yang dimiliki individu tersebut. Akhirnya, karyotype boleh menunjukkan sama ada individu mempunyai gangguan kromosom yang membawa kepada penyakit genetik.

Karyotyping adalah teknik yang dilakukan oleh doktor untuk memeriksa set lengkap kromosom dalam nukleus. Kromosom hanya dapat dilihat semasa metaphase divisi sel. Jumlah kromosom dikumpulkan dan dianalisis semasa ujian untuk menentukan sama ada terdapat keabnormalan berangka atau struktur dalam kromosom organisma.

Rajah 01: Karyotype biasa manusia

Apakah Karyotype yang tidak normal??

Organisma mempunyai bilangan dan struktur tertentu kromosom. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh sebab-sebab yang berbeza, organisma boleh menanggung bilangan kromosom yang tidak biasa dan kromosom yang tidak berfungsi secara struktur. Perubahan ini boleh menyebabkan gangguan genetik yang serius. Oleh itu, karyotyping adalah prosedur penting untuk mendedahkan keadaan genetik sedemikian dalam organisma.

Keabnormalan kromosom adalah dua jenis utama yang dinamakan penyimpangan berangka dan penyimpangan struktur. Apabila kromosom diperhatikan di bawah mikroskop, adalah mungkin untuk mengenal pasti keabnormalan seperti kromosom tambahan, kromosom yang hilang, bahagian kromosom yang hilang, bahagian tambahan kromosom, bahagian yang pecah dari satu kromosom dan melekat pada kromosom lain, dan lain-lain. Jika karyotype mempunyai bilangan kromosom yang tidak biasa atau kromosom berubah secara struktural, ia dikenali sebagai karyotype yang tidak normal seperti yang ditunjukkan dalam rajah 02.

Terdapat sindrom penyakit yang berbeza disebabkan oleh karyotip yang tidak normal dalam manusia seperti sindrom bawah, sindrom Klinefelter, sindrom turner, penyakit sel sabit, fibrosis sista, dan lain-lain. Sindrom Down disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Sindrom Klinefelter adalah sindrom lain yang disebabkan oleh kromosom X tambahan pada lelaki.

Rajah 02: Karyotype manusia yang tidak normal (kromosom manusia XXY)

Apakah perbezaan antara Karyotype Normal dan Abnormal?

Normal vs Karyotype Abnormal
Karyotype yang mengandungi bilangan dan struktur normal kromosom sel dikenali sebagai karyotype biasa.	Karyotype yang mengandungi bilangan kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang tidak berfungsi secara berstruktur sel dikenali sebagai karyotype yang tidak normal.
Penyakit
Organisma bebas daripada gangguan genetik	Organisma mempunyai gangguan genetik.

Ringkasan - Normal vs Karyotype Abnormal

Karyotype biasa manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dengan saiz dan bentuk yang betul. Terdapat 22 pasangan kromosom autosomal dan satu pasangan kromosom seks dalam karyotype manusia biasa. Apabila terdapat gangguan genetik, ia dapat dilihat oleh kelainan kromosom. Keabnormalan kromosom boleh berupa angka atau struktur. Kedua-duanya akan menyebabkan karyotip yang tidak normal. Karyotype yang tidak normal mengandungi bilangan kromosom atau kromosom yang luar biasa dengan perubahan struktur. Ini adalah perbezaan antara karyotype biasa dan karyotype yang tidak normal.

Rujukan:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan, dan G. X. Lu. "Perbezaan antara sel induk embrio manusia normal dan tidak normal karyotipikal." Proliferasi sel. Perpustakaan Perubatan Negara A.S., Jun 2010. Web. 03 Mei 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping untuk Abnormalitas Kromosom." Berita Alam. Kumpulan Penerbitan Alam, 2008. Web. 03 Mei 2017

Image Courtesy:
1. " Karyotype (normal) "Oleh Institut Kanser Kebangsaan - Imej ini dikeluarkan oleh National Cancer Institute, sebuah agensi agensi Institut Kesihatan Nasional (Public Domain) melalui Wikimedia Commons
2. "Manusia chromosomesXXY01" Pengguna: Nami-ja - Kerja sendiri (Domain Awam) melalui Wikimedia Commons