Perbezaan Antara SNP dan Mutasi

Perbezaan Utama - SNP vs Mutasi
 

Variasi DNA menonjol di kalangan individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi yang menyebabkan perbezaan urutan nukleotida dalam organisma. Perbezaan utama antara SNP dan mutasi ialah SNP mewakili satu perbezaan nukleotida dalam DNA manakala mutasi mewakili sebarang perubahan DNA termasuk tunggal kepada banyak perbezaan nukleotida. SNP adalah satu jenis mutasi.

KANDUNGAN
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah SNP
3. Apakah Mutasi
4. Side by Side Comparison - SNP vs Mutation
5. Ringkasan

Apakah SNP itu??

Polimorfisme Nukleotida tunggal (SNP) ditakrifkan sebagai perbezaan dalam nukleotida tunggal DNA di lokasi tertentu dalam genom. Dalam kebanyakan individu, urutan asas yang sama boleh berlaku sementara sesetengah individu mungkin mempunyai perbezaan nukleotida tunggal di lokasi yang sama DNA. Ini adalah SNP yang menyumbang kepada variasi fenotip, variasi dalam ciri antropometrik, ciri-ciri kebarangkalian penyakit dan tindak balas kepada persekitaran. Ini adalah variasi genetik yang paling biasa yang terdapat di kalangan rakyat. Dianggap bahawa dalam setiap 300 nukleotida, satu SNP dapat dilihat. Ini mendedahkan bahawa terdapat lebih daripada 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber untuk memetakan sifat-sifat genetik kompleks.

SNP adalah satu jenis mutasi yang dikenali sebagai mutasi mata. Apabila SNP berlaku dalam gen atau dalam kawasan pengawalseliaan gen, ia mempengaruhi fungsi gen dengan memainkan pengaruh yang lebih besar pada penyakit ini. Kebanyakan SNP tidak memberi kesan kepada kesihatan atau pembangunan. Walau bagaimanapun, beberapa perbezaan genetik ini telah terbukti sangat penting dalam kajian kesihatan manusia. Penyelidik telah menemui SNP yang boleh membantu meramalkan tindak balas individu terhadap ubat-ubatan tertentu, kerentanan terhadap faktor-faktor alam sekitar seperti toksin, dan risiko penyakit-penyakit tertentu..

Beberapa penyakit terkenal seperti anemia sel sabit, talasemia β dan fibrosis kistik berlaku terutamanya kerana SNP. Orang ramai menunjukkan tahap kerentanan yang berbeza untuk pelbagai jenis penyakit manusia. Ini terutamanya disebabkan oleh SNP dalam genom manusia. Keterukan penyakit dan bagaimana tubuh bertindak balas terhadap rawatan juga diputuskan oleh SNP yang terdapat dalam genom manusia. Sebagai contoh, individu dengan satu mutasi asas dalam gen APOE (gen apolipoprotein) menunjukkan risiko yang lebih tinggi untuk mendapat penyakit Alzheimer.

Penjujukan DNA akan membantu mengenal pasti SNP. Pyrosequencing adalah teknik urutan penjajaran tinggi yang membolehkan mengesan variasi allelic (SNP) di kalangan pelbagai urutan selari dengan membuat urutan yang unik. Pengesanan polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR diperlukan untuk pelbagai jenis analisis genetik, dari pemetaan genom untuk menjejaki mutasi tertentu. SNP yang terletak di antara gen digunakan sebagai penanda biologi untuk mengenal pasti dan mencari gen penyebab penyakit.

Rajah 1: Mutasi SNP di mana cytosine digantikan oleh timina

Apakah Mutasi??

Mutasi merujuk kepada sebarang perubahan dalam urutan DNA. Mutasi disebabkan oleh pemasukan nukleotida, penghapusan nukleotida, penyongsangan nukleotida, pendaraban nukleotida dan penyusunan semula nukleotida dalam DNA. Perubahan ini menghasilkan kesan negatif atau positif terhadap fenotip, dan beberapa mutasi diwarisi oleh generasi seterusnya. Mutasi berasal dari replikasi DNA atau disebabkan oleh faktor persekitaran yang berbeza seperti cahaya UV, asap rokok, radiasi, dan lain-lain.

Mutasi skala kecil dan besar boleh dilihat dalam DNA. Mutasi kecil berlaku disebabkan penghapusan, penyisipan, duplikasi, perbezaan nukleotida tunggal, penyongsangan, dan sebagainya. Mutasi skala besar berlaku disebabkan penghapusan kawasan yang lebih besar, pembiakan variasi nombor, penghapusan gen, kehilangan salinan gen, dan pergerakan bahagian DNA yang lebih besar dari kedudukan asal, dan lain-lain. Mutasi akan menyebabkan perubahan struktur gen yang menyatakan protein yang salah. Kadang-kadang mutasi mengakibatkan ciri-ciri positif dan protein yang baik. Mutasi penting untuk evolusi. Jika tidak, populasi mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan persekitaran yang berubah dan mencabar. Oleh itu, mutasi dianggap sebagai penggerak di sebalik evolusi. Walau bagaimanapun, kebanyakan mutasi adalah neutral.

Rajah 2: Mutasi DNA

Apakah perbezaan antara SNP dan Mutasi??

SNP vs Mutasi
SNP adalah variasi DNA kerana perbezaan nukleotida tunggal dalam DNA.	Mutasi adalah variasi DNA kerana sebarang perubahan berlaku dalam urutan DNA.
Perubahan
Ini melibatkan satu perubahan dalam DNA.	Ini termasuk tunggal kepada banyak perubahan nukleotida.
Kejadian
SNP sangat biasa dan kini pada kekerapan lebih daripada 1% dalam populasi.	Mutasi sangat jarang berlaku dan terdapat pada frekuensi kurang daripada 1% daripada populasi.

Ringkasan - SNP vs Mutasi

Mutasi ditakrifkan sebagai sebarang perubahan yang berlaku dalam urutan DNA secara relatif kepada urutan DNA biasa. Ini adalah perubahan yang disebabkan oleh kesilapan replikasi DNA atau pengaruh faktor persekitaran yang berlainan. Mutasi berlaku melalui penyisipan, penghapusan, penyongsangan, pendua dan penyusunan semula nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dalam gen, menghasilkan perbezaan yang ketara dalam generasi akan datang. Walau bagaimanapun, penyakit yang diwarisi jarang disebabkan oleh mutasi sejak penyakit yang diwariskan sering resesif. SNP adalah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di kalangan individu. Dalam SNP, hanya satu perbezaan nukleotida dapat dilihat di lokasi tertentu urutan tersebut. SNP juga sejenis mutasi yang dikenali sebagai mutasi mata kerana ia mengubah DNA dengan menukar satu nukleotida dari urutan yang dipertimbangkan.

Rujukan:
1. "Apakah mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku? - Rujukan Rumah Genetik. " Perpustakaan Perubatan Negara A.S.. Institut Kesihatan Kebangsaan, n.d. Web. 24 Feb. 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, dan Vicente Andrés. "Satu polimorfisme tunggal nukleotida dalam gen manusia p27 kip1 (-838C> A) memberi kesan kepada aktiviti promoter basal dan risiko infarksi miokardium." Biologi BMC. BioMed Central, Apr. 2, 2004. Web. 24 Feb. 2017.

Image Courtesy:
1. "Rangkuman mutlak penggantian nukleotida polimorfisme tunggal - sitosin kepada thymine" Oleh NHS National Genetics dan Pusat Pendidikan Genomics - Flickr (CC BY 2.0) melalui Wikimedia Commons
2. "Mutasi DNA UV" Oleh NASA / David Herring - NASA, (Domain Awam) melalui Wikimedia Commons