The perbezaan utama antara penjujukan genom seluruh dan penjujukan exome adalah bahawa sekuens genom keseluruhan menyusun keseluruhan genom organisma manakala exome menyusun urutan hanya exome atau gen protein pengekodan organisma.
Urutan adalah teknik yang menentukan urutan tepat nukleotida dalam molekul DNA tertentu. Ini hanya mencerminkan susunan yang betul dari empat asas; adenine (A), guanine (G), sitosin (C) dan timin (T) dalam serpihan DNA. Terdapat beberapa kaedah penjujukan seperti penjujukan Sanger, penjujukan generasi seterusnya, dan lain-lain. Selain itu, sama ada genom lengkap organisma (penjujukan genom keseluruhan) atau hanya gen pengekodan protein dalam genom (exome sequencing) boleh menjalani penjujukan.
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah Seluruh Kejadian Genom
3. Apakah urutan Sequence Exome
4. Kesamaan Antara Seluruh Genom Sequencing dan Exome Sequencing
5. Side by Side Comparison - Seluruh Genome Sequencing vs Exome Sequencing dalam Borang Tabular
6. Ringkasan
Genom manusia mengandungi hampir tiga bilion pasang asas DNA. Penjujukan genom keseluruhan adalah kaedah yang menyusun genom lengkap organisme. Oleh itu, dalam penjujukan genom keseluruhan, pertimbangan adalah pada keseluruhan koleksi molekul DNA termasuk exomes, intron, ruang intergenik, dan sebagainya. Lebih-lebih lagi, urutan genom seluruh jujukan tidak hanya genom yang berada di dalam nukleus tetapi juga DNA mitochondrial juga.
Rajah 01: Sequencing Genome Seluruh
Dalam mempersiapkan penjujukan ini, langkah pertama adalah untuk mengekstrak seluruh DNA. Kemudian, DNA yang diekstrak menjalani prosedur penjujukan dengan menggunakan kaedah penjujukan yang sesuai. Dengan menganalisis urutan yang dihasilkan, menggunakan alat bioinformatik, kita dapat mengetahui penyakit jarang, kanser, penyakit berjangkit, dan lain-lain.
Exome adalah sebahagian daripada genom yang mengandungi kira-kira 1.5% daripada genom, dan ia adalah koleksi exon. Tanda adalah urutan yang menyalin ke mRNA dan kemudian ke produk protein terakhir. Oleh itu, exome menjejaki urutan keseluruhan urutan pengekodan protein dalam genom. Pemeriksaan Exome mendedahkan gangguan genetik kerana kebanyakan masalah genetik timbul disebabkan oleh mutasi gen pengkodan protein. Oleh itu, proses diagnostik gangguan genetik kerap menggunakan penjujukan exome sebagai kaedah untuk mendiagnosis penyakit. Selain itu, apabila membandingkan dengan keseluruhan aplikasi penjujukan genom untuk ujian genetik, penjujukan exome mengambil sedikit masa untuk digunakan dan lebih murah.
Rajah 02: Exome Sequencing
Dalam exome urutan, pertama, adalah perlu untuk memilih hanya urutan pengekodan protein dari jumlah DNA. Ambil perhatian bahawa manusia mempunyai kira-kira 180000 urutan pengekodan protein. Kemudian, exome disusun dengan menggunakan kaedah penjujukan throughput yang tinggi.
Penjujukan genom keseluruhan menyusun keseluruhan DNA genom organisma, manakala urutan exome sequencing hanya urutan pengekodan protein dari genom. Oleh itu, ini adalah perbezaan asas antara penjujukan genom keseluruhan dan penjujukan exome. Selain itu, walaupun kedua-dua kaedah tersebut secara meluas digunakan untuk menentukan susunan urutan nukleotida yang betul, penjujukan genom keseluruhan adalah mahal dan memakan masa daripada penjujukan exome.
Infographic di bawah ini menjejaskan perbezaan antara penjujukan genom keseluruhan dan penjujukan exome.
Sequencing mendedahkan urutan tepat pangkalan dalam fragmen DNA dan boleh menjadi penjujukan genom keseluruhan atau exome sequencing. Di sini, penjujukan genom keseluruhan menyusun genom lengkap organisma manakala exome menjejaki urutan hanya urutan pengekodan protein dalam genom. Memandangkan aplikasi mereka, penjujukan genom keseluruhan membantu dalam menganalisis penyimpangan genetik seperti variasi nukleotida tunggal, penghapusan, penyisipan, dan lain-lain dalam genom keseluruhan sementara penjujukan exome membantu dalam mengesan penyakit genetik. Oleh itu, ini adalah perbezaan antara penjujukan genom keseluruhan dan penjujukan exome.
1. "Seluruh-Genom vs. Sequence-Exome Sequencing vs. Target Sequencing Panels." Healio, SLACK Incorporated. Terdapat di sini
2. "Apakah Sequena Exome Sequencing dan Seluruh Genome Sequencing? - Rujukan Rumah Genetik - NIH. " Perpustakaan Perubatan Kebangsaan A.S., Institut Kesihatan Kebangsaan. Terdapat di sini
1. "Susunan urutan senapang genom keseluruhan berbanding penjujukan senapang patah Hierarchical" oleh Commins, J., Toft, C., Tambang, M. A. - "Kaedah Biologi Komputasi dan Aplikasi mereka kepada Genomik Comparative of Endocellular Symbiotic of Insects." (CC BY-SA 2.5) melalui Wikimedia Commons
2. "Exome Sequencing Workflow 1a" Oleh SarahKusala - Kerja sendiri, (CC BY 3.0) melalui Wikimedia Commons