Perbezaan Antara Sindrom Classic dan Mosaic Turner
Share
Sindrom Classic Turner adalah keadaan di mana salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel. Sindrom Mosaic Turner adalah keadaan di mana kromosom seks hilang daripada beberapa tetapi tidak semua sel.
Apakah itu Classic Turner Syndrome?
Definisi:
Sindrom Classic Turner adalah keadaan di mana salah satu kromosom yang menentukan jantina hilang. Kromosom seks adalah X dan Y dengan individu wanita normal manusia yang mempunyai XX dan individu lelaki biasa yang mempunyai XY. Dengan sindrom Turner klasik, setiap sel mempunyai 45, kromosom X. Dalam sindrom Turner klasik, salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel badan.
Punca:
Sindrom Turner mengakibatkan kesilapan yang berlaku semasa spermatogenesis atau oogenesis di mana salah satu kromosom X tidak dipisahkan ke dalam sel. Kesilapan ini dipanggil nondisjunction dan ia berlaku semasa pembahagian sel meiosis. Sindrom Turner juga sering dipanggil monosomi X kerana hanya satu kromosom X yang diluluskan ke dalam sel yang terbentuk dalam meiosis.
Diagnosis:
Fetus boleh didiagnosis semasa kaunseling pranatal dan melalui kaedah RT-PCR atau analisis karyotype di mana kromosom janin diperiksa. Pada masa lalu diagnosis didasarkan pada gejala yang ada dan fakta bahawa tiada perkembangan seksual berlaku pada masa pubertas. Ini bermakna tiada perkembangan payudara atau haid berlaku.
Tanda-tanda:
Orang dengan Sindrom Turner mempunyai sifat wanita tetapi alat kelamin tidak terbentuk dengan betul dan sangat asas. Para ovari juga tidak dikembangkan dengan betul dan hanya kepingan tisu penghubung. Pesakit dengan Sindrom Turner juga mempunyai leher webbed, lipatan kulit di sudut-sudut mata, dan telinga set rendah. Mereka mungkin mempunyai dagu kecil dan tiada payudara berkembang pada masa pubertas. Selalunya masalah dengan jantung dan saluran darah besar badan.
Rawatan:
Individu yang mempunyai sindrom Turner boleh diberi estrogen dan progestin serta hormon pertumbuhan untuk membantu mereka berkembang pada masa akil baligh dan berkembang lebih tinggi.
Komplikasi:
Keadaan ini menyebabkan kemandulan sejak organ-organ pembiakan tidak berkembang secara normal. Orang dengan sindrom Turner juga sering mengalami masalah dengan aorta (arteri utama badan) dan injap aorta yang berlaku di dalam hati. Masalah buah pinggang berlaku kira-kira 1/3 orang dengan keadaan dan masalah aktiviti tiroid rendah adalah biasa. Pesakit dengan sindrom Turner mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membuang aneurisme aorta, yang boleh membunuh.
Apakah itu Mosaic Turner Syndrome?
Definisi:
Sindrom Mosaic Turner adalah apabila beberapa, tetapi tidak semua sel individu mempunyai sindrom Turner mempunyai gabungan kromosom seks yang luar biasa. Terdapat banyak variasi dalam hal ini, dengan sesetengah individu mempunyai sel yang 45, X tetapi dalam keadaan lain mereka mungkin mempunyai beberapa sel yang XY dan beberapa yang berukuran 45, X.
Punca:
Penyebab mosaik Turner syndrome adalah beberapa jenis kesilapan yang berlaku semasa pembahagian sel, yang menyebabkan keabnormalan dalam kromosom beberapa tetapi tidak semua sel.
Diagnosis:
Diagnosis sindrom Turner mosaik mungkin lebih sukar kerana tidak semua sel mempunyai kelainan kromosom. Walau bagaimanapun, kehadiran ciri-ciri yang dilihat dalam sindrom Turner mungkin hadir dan ketidaknormalan kromosom kadangkala dikesan dengan kaedah molekul seperti RT-PCR dan menggunakan karyotip. Dalam beberapa variasi sindrom Turner mosaik, individu itu boleh dilahirkan dengan alat kelamin yang samar-samar yang mungkin juga menunjukkan masalah kromosom. Sesetengah sel adalah normal dari segi kromosom, tetapi yang lain tidak.
Tanda-tanda:
Sesetengah wanita dengan Sindrom Turner mosaik boleh mempunyai masalah mata dan sebenarnya, mempunyai masalah dengan perkembangan mata yang disebut dendgenesis segmen anterior. Banyak ciri khas Sindrom Turner hadir termasuk keadaan pendek, mata set yang rendah, dan leher webbed. Masalah organ yang sama mungkin terdapat dalam beberapa variasi, alat kelamin mungkin tidak jelas. Disengaja gonad dysgenesis (MGD) adalah satu lagi masalah yang boleh berlaku di mana beberapa tisu testicular mungkin hadir bersama-sama dengan garis-garis tisu ovari. Keadaan ini dikaitkan dengan gen tertentu yang dikenali sebagai SRY.
Rawatan:
Individu yang mempunyai sindrom Turner boleh dirawat dengan hormon pertumbuhan untuk menggalakkan pertumbuhan dan rawatan hormon pada masa pubertas. Penyelidik juga mencadangkan bahawa dalam beberapa kes, seperti di hadapan gen SRY, penyingkiran tisu gonad disyorkan untuk mengurangkan risiko gonadoblastoma.
Komplikasi:
Sesetengah individu yang mempunyai Sindrom Turner mosaik mempunyai risiko peningkatan gonadoblastoma, yang merupakan tumor tisu pembiakan.
Perbezaan antara sindrom Klasik dan Mosaic Turner
Definisi
Sindrom Classic Turner adalah gangguan di mana salah satu kromosom X hilang dari setiap sel badan. Sindrom Mosaic Turner adalah gangguan di mana biasanya salah satu kromosom X hilang dari beberapa sel badan.
Bilangan sel-sel badan terjejas
Dalam klasik Turner syndrome, semua sel-sel badan terjejas semasa dalam mosaik Turner mosaik hanya beberapa sel-sel yang terjejas.
Genotype
Genotip sindrom Turner klasik tidak berbeza-beza dan 45, X. Genotip mosaik Turner syndrome sangat berubah dan boleh menjadi salah satu daripada berikut: 45, X / 46, XX atau bahkan 45, X / 47, XXX, atau 45, X / 46, XY.
Kelaziman
Sindrom Turner klasik terdapat di sekitar 45% daripada kes Turner. Sindrom Turner mozek ditemui kira-kira 55% daripada kes Turner.
Diagnosis
RT-PCR dan teknik molekul lain akan sentiasa mendiagnosis keadaan Turner klasik. RT-PCR dan teknik molekul lain tidak selalu mendiagnosis keadaan Turner mosaik dengan segera kerana masalahnya hanya dalam beberapa sel.
Komplikasi
Komplikasi sindrom klasik Turner termasuk membedah aneurisma aorta dan masalah buah pinggang. Komplikasi sindrom Turner mosaik termasuk gonadoblastomas dalam genotip tertentu.
Jadual membandingkan sindrom Klasik dan Mosaic Turner
Ringkasan Classic Vs. Sindrom Mosaic Turner
- Orang yang mempunyai sindrom Turner klasik dan mozek boleh mempunyai ciri-ciri yang sama seperti pertumbuhan pendek dan kegagalan tisu pembiakan untuk membangunkan.
- Kedua-dua jenis sindrom Turner adalah disebabkan oleh kesilapan yang berkaitan dengan kromosom seks.
- Individu dengan sindrom Turner klasik s selalu 45, genotip X dalam semua sel mereka.
- Mosaic Turner mempunyai banyak variasi genotip, dengan beberapa individu menunjukkan kekaburan dalam organ pembiakan dan alat kelamin.
