Differkinome

Perbezaan Antara Thalassemia Alpha dan Beta

Kesihatan
Share

Perbezaan Utama - Alpha vs Beta Thalassemia
  

Thalasemia adalah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis alfa atau beta globin rantai, yang membawa kepada anemia, hipoksia tisu dan hemolisis sel merah yang berkaitan dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin. Terdapat dua bentuk utama talasemia sebagai talasemia alpha dan beta talasemia. Dalam talasemia alpha, terdapat penurunan dalam bilangan rantai globin alfa manakala dalam beta-talasemia ia adalah bilangan rantai globin beta yang turun. Ini adalah perbezaan utama antara alpha dan beta thalassemia.

KANDUNGAN

1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apa Thalassemia Alpha
3. Apa Thalassemia Beta
4. Kesamaan Antara Alpha dan Beta Thalasemia
5. Side by Side Comparison - Alpha vs Beta Thalassemia dalam Borang Tabular
6. Ringkasan

Apakah Alpha Thalassemia??

Dalam talasemia alpha, beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan rantai globin alfa dihapuskan. Gen alfa globin umumnya mempunyai empat salinan. Keterukan penyakit bergantung kepada jumlah salinan yang hilang.

Hydrops Fetalis

Sintesis alfa globin rantai sepenuhnya ditindas apabila semua empat salinan gen globin globin hilang. Oleh kerana rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis kedua-dua hemoglobin janin dan dewasa, keadaan ini tidak serasi dengan kehidupan; oleh itu dalam penamatan uterus kehamilan berlaku jika janin dipengaruhi oleh keadaan ini.

Penyakit HbH

Keadaan ini disebabkan oleh ketiadaan tiga salinan gen globin globin. Ini mengakibatkan anemia mikrocytik sederhana dan sederhana dengan splenomegali yang berkaitan.

Ciri Trauma Thalassemia

Ini disebabkan disebabkan ketiadaan atau ketidakaktifan satu atau dua salinan gen globin globin. Walaupun sifat talasemia alfa tidak menyebabkan anemia, mereka dapat mengurangkan jumlah purata korpuskular dan tahap hemoglobin purata korpuskular sambil meningkatkan kiraan sel darah merah melebihi 5.5 * 1012/ L.

Rajah 01: Pewarisan Thalassemia Alpha

Diagnosis thalassemia alfa adalah melalui kajian sintesis rantai globin.

Pengurusan

Pesakit dengan bentuk anemia ringan biasanya tidak memerlukan sebarang rawatan. Pentadbiran besi dan asid folik hanya disokong oleh sesetengah pesakit. Mereka yang mempunyai bentuk talasemia alpha yang teruk memerlukan transfusi darah sepanjang hayat.

Apakah Thalassemia Beta??

Dalam beta talasemia, jumlah rantai globin beta turun.

Beta Thalassemia Major

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa sifat beta talasemia, kemungkinan anak yang mewarisi major beta talasemia adalah 25%. Dalam beta talasemia utama, pengeluaran rantai globin beta sama ada ditindas atau dikurangkan secara drastik. Oleh kerana tidak ada rantai globin beta yang cukup bagi mereka untuk bergabung, rantai globin berlebihan yang berlebihan dapat disimpan di kedua-dua sel merah matang dan tidak matang. Ini membawa kepada hemolisis pramatang sel-sel merah dan erythropoiesis yang tidak berkesan.

Ciri Klinikal

  1. Anemia yang teruk, yang menjadi jelas pada 3-6 bulan selepas kelahiran.
  2. Splenomegaly dan hepatomegali
  3. Faks Thalassemic

Perubahan pada ciri-ciri muka adalah disebabkan oleh perkembangan tulang kerana hiperplasia sumsum tulang. Radiografi x-ray menunjukkan penampilan rambut di atas tengkorak yang biasanya dilihat dalam beta talasemia.

Rajah 02: Faks Thalassemic

Diagnosis Makmal

Kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC) adalah kaedah utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi pada masa kini. Beta thalassemia utama HPLC menunjukkan kehadiran tahap HbA ​​yang berkurangan dengan tahap HbF yang luar biasa tinggi. Penghitungan darah penuh akan menunjukkan adanya anemia mikrocytik hipokromik, dan pemeriksaan filem darah akan menunjukkan kehadiran jumlah retikulosit yang meningkat bersama dengan sel stempling dan target basophilic.

Rawatan

  • Transfusi darah tetap
  • Terapi chelation besi
  • Asid folik (jika pengambilan asid folat makanan tidak memuaskan)
  • Splenektomi (kadang-kadang digunakan untuk mengurangkan keperluan darah)
  • Pemindahan sumsum tulang
  • Terapi gen untuk pemeriksaan dan tujuan terapeutik

Trauma Thalassemia Beta / Minor

Beta thalassemia kecil adalah keadaan biasa yang sering gejala. Walaupun tanda-tanda dan gejala yang serupa dengan talasemia alfa, beta talasemia lebih teruk daripada rakan sejawatannya. Diagnosis beta talasemia kecil dibuat jika HbA2 tahap lebih daripada 3.5%.

Thalassemia Intermedia

Intermedia Thalassemia merujuk kepada kes-kes thalassemia kesakitan yang sederhana yang tidak memerlukan transfusi biasa.

Apakah Kesamaan Antara Alpha dan Beta Thalasemia?

  • Dalam kedua-dua keadaan, terdapat penurunan kadar hemoglobin darah.

Apakah Perbezaan Antara Thalassemia Alpha dan Beta??

Alpha vs Beta Thalassemia
Terdapat penurunan bilangan rantai globin alfa. Terdapat penurunan bilangan rantai globin beta.
 Pemotongan Gen
Sesetengah gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan rantai globin alfa dihapuskan. Gen yang bertanggungjawab untuk sintesis rantai globin beta sama ada sebahagiannya atau sama sekali dihapuskan.
Jenis
Hydrops fetalis, penyakit HbH dan ciri talasemia alpha adalah bentuk utama talasemia alpha. Terdapat dua bentuk utama beta talasemia sebagai beta talasemia utama dan beta talasemia kecil.
Diagnosis
Diagnosis thalassemia alfa adalah melalui kajian sintesis rantai globin. Kromatografi cecair prestasi tinggi (HPLC) adalah penyiasatan yang digunakan untuk diagnosis beta talasemia.
Ciri Klinikal
  • Dalam penyakit HbH, ketiadaan tiga salinan gen globin alfa menghasilkan anemia mikrocytik yang sederhana dan sederhana dengan splenomegali yang berkaitan.
  • Ciri-ciri talasemia alpha tidak menyebabkan anemia, mereka boleh mengurangkan jumlah purata korpuskular dan tahap hemoglobin purata korpuskular sambil meningkatkan kiraan sel darah merah melebihi 5.5 * 1012 / L.
  • Anemia teruk yang menjadi jelas pada 3-6 bulan selepas kelahiran.
  • Splenomegaly dan hepatomegali
  • Faks Thalassemic
Rawatan dan Pengurusan
  • Pesakit dengan bentuk anemia ringan biasanya tidak memerlukan sebarang rawatan.
  • Pentadbiran besi dan asid folik hanya disokong oleh sesetengah pesakit.
  • Mereka yang mempunyai bentuk talasemia alpha yang teruk memerlukan transfusi darah sepanjang hayat.
  • Transfusi darah tetap
  • Terapi chelation besi
  • Asid folik (jika pengambilan asid folat makanan tidak memuaskan)
  • Splenektomi (kadang-kadang digunakan untuk mengurangkan keperluan darah)
  • Pemindahan sumsum tulang
  • Terapi gen untuk pemeriksaan dan tujuan terapeutik

Ringkasan - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalasemia adalah kumpulan gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diwarisi yang mengurangkan sintesis rantai globin alfa atau beta yang membentuk HbA hemoglobin dewasa. Thalasemia boleh dikategorikan secara meluas dalam dua kategori utama seperti talasemia alpha dan beta talasemia. Dalam talasemia alfa, jumlah rantai alfa menurun, dan dalam beta-talasemia, bilangan rantai beta menurun. Ini adalah perbezaan utama antara talasemia alpha dan beta.

Muat turun Versi PDF Alpha vs Beta Thalassemia

Anda boleh memuat turun versi PDF artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan luar talian seperti nota kutipan. Sila muat turun versi PDF di sini Perbezaan antara Thalassemia Alpha dan Beta

Rujukan:

1.Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Kumar & Clark perubatan klinikal. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Image Courtesy:

1. "Thalassemia alpha" oleh National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) melalui Wikimedia Commons
2. "Atr-x" oleh Gibbons R. - Gibbons R. Alpha thalassemia-mental retardation, X linked. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) melalui Wikimedia Commons

Kesihatan
×