The perbezaan utama antara penetrasi dan ekspresif adalah penetrasi itu merujuk kepada perkadaran genotip yang sebenarnya menunjukkan fenotip yang dijangka dalam populasi sementara ekspresiviti adalah sejauh mana ekspresi sifatnya berbeza di kalangan individu.
Penetapan dan ekspresif adalah dua istilah yang biasa digunakan dalam analisis genetik. Walaupun alel adalah bentuk alternatif gen, mereka mungkin menunjukkan kadar ungkapan yang berbeza kerana terdapat banyak faktor yang mempengaruhi ekspresi gen. Walaupun terdapat prinsip Mendelian untuk menjelaskan warisan ciri-ciri dalam keturunan, terdapat beberapa faktor yang menimbulkan ciri-ciri yang menyimpang dari corak seperti yang digambarkan oleh hukum warisan Mendel. Oleh itu, penetrasi dan ekspresif adalah sama dalam alam semulajadi namun amat membingungkan untuk pelajar. Mereka menjelaskan mengapa kod genetik spesifik sifat atau penyakit tidak dinyatakan. Tujuan dari artikel ini adalah untuk menjelaskan perbezaan antara penetrasi dan ekspresif dengan menonjolkan ciri-ciri mereka.
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah Penetrance
3. Apa itu Ekspresi
4. Kesamaan Antara Penetratan dan Ekspresi
5. Side by Side Comparison - Penetrance vs Expressivity in Form Tabular
6. Ringkasan
Penetratan adalah berapa kali gen menimbulkan ungkapan dalam populasi. Ia menyatakan sebagai peratusan populasi mempunyai gen yang mengembangkan fenotip yang sepadan. Sekiranya terdapat gen dengan penetrasi rendah, ia tidak boleh dinyatakan walaupun sifatnya dominan. Lebih-lebih lagi, ia mungkin tidak dinyatakan apabila sifatnya resesif, dan gen yang bertanggungjawab terhadap sifat itu ada pada kedua-dua kromosom. Walaupun ramai orang mungkin membawa gen, penetrasi mungkin berbeza dari orang ke orang dan ungkapannya juga bergantung kepada umur seseorang. Jadi, jika alel yang tidak normal tidak dapat dilihat oleh seseorang tetapi dia adalah pembawa, dia boleh meluluskan alel kepada kanak-kanak yang mungkin mengalami kelainan.
Rajah 01: Faktor-faktor yang mempengaruhi Penetrance
Penetratan akan menjadi 100% jika semua individu dalam populasi menunjukkan fenotip yang dijangkakan. Apabila di bawah 100%, kami menyebutnya penetrasi tidak lengkap. Penembusan tidak lengkap sangat biasa. Walaupun semua orang dalam populasi membawa alel yang sama, tidak semua individu mampu menunjukkan fenotip yang dijangkakan. Ia mungkin disebabkan oleh beberapa sebab seperti pengubah, gen epistatik, atau penindas pada keseluruhan genom atau kerana kesan pengubahsuaian alam sekitar dan lain-lain.
Ekspresi adalah keamatan ungkapan gen dalam individu. Secara ringkasnya, ekspresi merujuk kepada sejauh mana gen mengungkapkan dalam satu individu. Ia juga merupakan ukuran peratusan. Contohnya, jika gen mempunyai keterangkapan 75% bermakna, individu hanya menunjukkan ¾ ciri ciri sifat itu. Sebaliknya, seseorang menunjukkan ekspresi 100% bermakna, fenotip yang betul dengan semua ciri hadir dalam individu.
Oleh itu, ekspresif menentukan berapa banyak sifat yang mempengaruhi atau sejauh mana ciri-ciri sifatnya jelas dalam individu. Oleh itu, ekspresif boleh berkisar dari sifar hingga 100% dan bergantung kepada banyak faktor seperti solek genetik, persekitaran (pendedahan atau pengambilan bahan berbahaya), dan juga umur orang.
Rajah 02: Ekspresif
Tambahan pula, sindrom bawah adalah keadaan penyakit yang menggambarkan prinsip ekspresif. Ia adalah gangguan genetik yang timbul akibat trisomi 21. Sesetengah individu dengan genotip ini menunjukkan penyakit ini manakala sesetengah orang lain hanya terpengaruh dengan tahap tertentu.
Penetapan dan ekspresif adalah dua langkah yang menentukan kebolehubahan antara genotip dan hubungan fenotip. Walaupun genotip hadir, fenotip mungkin tidak muncul, atau ia mungkin muncul hanya dalam sesetengah individu dalam populasi. Juga, keamatan mungkin berbeza-beza. Penetratan mengukur kadar genotip yang sebenarnya menunjukkan fenotip yang dijangkakan. Sebaliknya, ekspresi mengukur keamatan ungkapan fenotip dalam satu individu. Oleh itu, ini adalah perbezaan utama antara penetrasi dan ekspresif.
Selain itu, satu lagi perbezaan antara penetrasi dan ekspresif ialah penetrasi menggambarkan variabiliti statistik di kalangan populasi genotip manakala ekspresiviti menerangkan kebolehubahan individu. Berikut adalah tabulasi perbezaan antara penetrasi dan ekspresif.
Penetratan dan ekspresif adalah konsep yang menjelaskan kemunculan sifat abnormal yang menentang prinsip Mendelian. Penetratan adalah peratusan antara fenotip dan genotip sifat tertentu dalam populasi. Oleh itu, ia mengukur seberapa sering fenotip tertentu dinyatakan dalam populasi walaupun mempunyai genotip. Sebaliknya, ekspresi adalah peratusan keamatan fenotip dalam individu. Penetratan adalah ukuran populasi manakala ekspresif adalah ukuran individu. Oleh itu, ini merangkumi perbezaan antara penetrasi dan ekspresif.
1. Griffiths, Anthony JF. "Penetapan dan Ekspresi." Laporan Neurologi dan Neuroscience Semasa, Perpustakaan Perubatan Negara A.S., 1 Jan 1970. Boleh didapati di sini
2. Berita Alam, Kumpulan Penerbitan Alam. Terdapat di sini
1. "13081113344" oleh Program Pendidikan Genomik (CC BY 2.0) melalui Flickr
2. "Mikrograph (ekspresif)" oleh Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) melalui Wikimedia Commons