Perbezaan Antara Penetapan dan Ekspresi

Apakah Penetrance?

Definisi Penetratan:

Penetratan boleh ditakrifkan sebagai bahagian populasi individu yang mempunyai bentuk tertentu gen, alel yang boleh dinyatakan secara fenotipikal. Penyelidikan mengenai penetrasi genetik adalah berguna kerana ia dapat memberikan beberapa idea tentang kemungkinan seseorang mengalami penyakit.

Punca Penetratan:

Terdapat banyak penyelidikan saintifik yang dilakukan terhadap faktor-faktor yang mungkin menyebabkan terjadinya penetrasi. Sekarang terdapat banyak saintis dan penyelidik yang kini percaya bahawa gen epistatik, gen penindas dan gen pengubah dapat mempengaruhi dan menyebabkan penetrasi berlaku dalam genom. Punca penyebab yang lebih mungkin difikirkan sebagai pelbagai faktor persekitaran.

Jenis Penetratan:

Jumlah penetasan alel tertentu boleh berbeza-beza. Sebenarnya, gen mempunyai penetrasi keseluruhan yang lengkap di mana setiap orang yang mempunyai gen mengungkapkannya secara fenotipikal. Alel semacam ini dominan dan autosomal, yang bermaksud ia dijumpai dalam sel-sel badan (autosomes). Penetratan diberikan sebagai peratusan jadi contohnya, alel dengan penetrasi 50% bermaksud bahawa ia dinyatakan di separuh orang yang membawanya. Terdapat beberapa alel yang tidak mempunyai penetrasi sepenuhnya. Mereka gen dengan penetrasi tidak lengkap tidak selalu dinyatakan secara fenotip. Dari segi penyakit, ini bermakna sukar untuk menentukan sama ada seseorang akan sakit. Sebaliknya risiko boleh dianggarkan berdasarkan penetrasi. Seseorang boleh membawa alel untuk jenis penyakit tetapi itu bermakna mereka mungkin tidak mendapat penyakit ini.

Contoh Penetratan:

Satu contoh baik penetrance lengkap adalah gen yang menyebabkan achondroplasia. Setiap orang yang membawa gen tersebut menunjukkan keadaannya. Dalam erti kata lain, orang itu mempunyai peluang 100% untuk mengembangkan achondroplasia jika mereka mempunyai alel ini. Mutasi dalam gen tertentu telah ditunjukkan dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara. Malah, gen yang terlibat, BRCA1 dan BRCA2 dianggap sebagai alel penembusan yang tinggi, namun mereka bukan contoh penetrasi lengkap. Ini bermakna bahawa tidak semua orang dengan mutasi ini akan mengalami kanser payudara. Satu lagi contoh penembusan tidak lengkap jelas dalam penyakit Huntington dan dalam gen COL1A1 dan COL1A2 yang boleh menyebabkan ketidakstabilan osteogenesis.

Apakah Ekspresi??

Definisi Pengertian:

Ekspektasi boleh ditakrifkan sebagai perkadaran dari populasi individu yang mempamerkan atau memperlihatkan sifat atau sifat tertentu hingga tahap tertentu. Ini adalah ukuran non-kuantitatif ungkapan gen dan menunjukkan kebolehubahan dari ekspresi tersebut. 

Punca:

Ekspresi genetik sangat umum dan dianggap disebabkan oleh beberapa gen pengubah. Para saintis juga berfikir bahawa faktor alam sekitar juga boleh memainkan peranan dalam mempengaruhi sejauh mana genotip tertentu dinyatakan.

Jenis Pemberitahuan:

Ekspresifan boleh berbeza-beza dan jumlah ekspresif bergantung kepada faktor persekitaran yang bertindak bersamaan dengan genetik dan gaya hidup. Ekspresikan dapat dilihat bervariasi di kalangan individu yang mempunyai penyakit tertentu. Selalunya banyak variasi jenis gejala yang akan ditunjukkan oleh orang yang berbeza. Kemunculan ekspresif dalam penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi genetik sebenarnya sangat tinggi. 

Contoh Ekspektasi:

Sindrom Marfan adalah contoh ekspresi yang berubah-ubah. Sesetengah orang dengan sindrom Marfan mempunyai gejala yang sangat teruk termasuk masalah jantung yang memerlukan campur tangan pembedahan, sementara orang lain mempunyai gejala yang sangat ringan seperti hanya mempunyai jari panjang dan tinggi. Orang dengan sindrom Marfan semuanya mempunyai mutasi dalam gen FBN1. Neurofibromatosis adalah satu lagi contoh ekspresif dalam individu yang mempunyai mutasi genetik gen neurofibromin yang boleh menunjukkan pelbagai keparahan dalam gejala. Sesetengah orang akan mempunyai gejala yang lebih teruk daripada yang lain.

Perbezaan antara Penetratan dan Ekspresi?

1. Definisi

Penetrasi ditakrifkan sebagai perkadaran individu dalam populasi yang mempunyai alel tertentu atau gen yang boleh dinyatakan. Ekspresi ditakrifkan sebagai perkadaran individu dalam populasi yang mempamerkan atau menunjukkan sifat atau ciri.

2. Langkah Kuantitatif

Penetratan boleh ditentukan secara kuantitatif sebagai peratusan, manakala ekspresiviti tidak boleh ditentukan secara kuantitatif.

3. Dikira secara statistik

Penetratan adalah ukuran yang boleh ditentukan secara statistik manakala ekspresi tidak boleh ditentukan secara statistik.

4. Punca

Penetratan boleh disebabkan oleh faktor-faktor seperti gen epistatik, gen pengubah, gen penindas, dan mungkin faktor persekitaran. Ekspektasi dianggap disebabkan oleh tindakan gen pengubah dan juga oleh faktor persekitaran.

5. Jenis

Terdapat dua jenis penetrance: lengkap dan tidak lengkap. Ekspresif adalah berubah-ubah dan boleh berlaku kepada beberapa darjah yang berbeza.

6. Contoh

Contoh penetrance termasuk mutasi gen kanser payudara BRCA1 dan BRCA2, achondroplasia, penyakit Huntington, dan ketidaksempurnaan osteogenesis. Contoh ekspresi termasuk sindrom Marfan dan neurofibromatosis.

Jadual Perbandingan Penetratan dan Ekspresif

Ringkasan Penetrance Vs. Ekspresi

• Penetratan adalah perkadaran individu dalam populasi yang membawa alel tertentu yang berpotensi dapat dinyatakan secara fenotip.
• Ekspresi adalah perkadaran individu dalam populasi yang memperlihatkan ciri atau sifat tertentu. 
• Penetratan boleh lengkap seperti dalam kes achondroplasia, tetapi banyak kali ia tidak lengkap.
• Ekspresi menunjukkan lebih banyak penggredan dalam ungkapan apabila dibandingkan dengan penetrasi.
• Walaupun penetrasi adalah ukuran kuantitatif yang boleh digunakan untuk mengira risiko penyakit, ekspresi adalah ukuran kualitatif yang tidak digunakan untuk menilai risiko penyakit.
• Banyak keadaan dan penyakit genetik manusia mempunyai penetrasi dan ekspresi, yang benar-benar menggambarkan bahawa ekspresi gen adalah kompleks dan melibatkan banyak faktor.
• Kebanyakan penyebab utama dan ekspresif dianggap disebabkan oleh pengaruh gen pengubah dan pelbagai faktor persekitaran.