Perbezaan antara PGS dan PGD
Share
Perbezaan Utama - PGS vs PGD
In vitro persenyawaan (IVF) adalah proses kompleks yang digunakan untuk merawat kesuburan dan masalah genetik dan membantu dalam konsepsi anak. Apabila pasangan suami isteri menghadapi masalah yang berkaitan dengan konsepsi seorang kanak-kanak, IVF berfungsi sebagai penyelesaian yang baik dan merupakan bentuk rawatan yang paling berkesan. Sel telur matang diambil dari ovari wanita dan disenyawakan dari sperma lelaki masing-masing di bawah keadaan makmal (dalam vitro) sebagai langkah awal. Kemudian telur yang disenyawakan ditanam di rahim wanita. Walau bagaimanapun, IVF adalah proses yang rumit, mahal dan memakan masa yang mempunyai banyak cabaran. Oleh itu, beberapa ujian perubatan dilakukan sebelum implantasi. Pemeriksaan Genetik Preimplantation (PGS) dan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah dua eksperimen seperti yang digunakan untuk menentukan sama ada embrio itu bebas dari gangguan genetik dan bayi itu sihat. Perbezaan utama antara PGS dan PGD ialah PGD dilakukan untuk mengesan kecacatan gen tunggal yang boleh membawa kepada genetik tertentu penyakit sementara PGS dilakukan untuk mengesan kromosom normal.
KANDUNGAN
1. Gambaran Keseluruhan dan Perbezaan Utama
2. Apakah PGS
3. Apakah PGD
4. Side by Side Comparison - PGS vs PGD
5. Ringkasan
Apakah PGS?
Pemeriksaan Genetik Preimplantation (PGS) adalah ujian genetik yang dilakukan untuk mengesan kromosom normal normal embrio disenyawakan in vitro. PGS memaparkan sel-sel embrio untuk nombor kromosom biasa. Tubuh manusia mengandungi sejumlah 46 kromosom dalam 23 pasang. PGS tidak mencari penyakit genetik tertentu; Sebaliknya, ia mencari jumlah kromosom yang biasa dalam sel-sel embrio. Embrio dinilai untuk kromosom yang hilang atau kromosom tambahan yang mengubah jumlah kromosom.
Objektif melaksanakan PGS adalah untuk mengenal pasti nombor kromosom yang tidak normal dalam embrio sebelum implan untuk mengelakkan sindrom genetik yang disebabkan oleh pengurangan angka kromosom. PGS mendedahkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan lain-lain. Sindrom Down adalah penyakit umum yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Ia boleh dikesan dengan mudah oleh PGS. Pilihan gender juga mungkin dilakukan oleh PGS.
Terdapat beberapa kaedah yang digunakan dalam PGS seperti Penjelmaan Generasi Seterusnya (NGS), Arahan Pembandingan Genomik Komersial Array (aCGH), mikroaren polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), tindak balas rantai polimerase masa nyata kuantitatif (qPCR), dan lain-lain.
Rajah 01: Pemeriksaan Genetik Preimplantation
Apakah PGD?
Diagnosis Genetik Preimplantation (PGD) adalah satu teknik yang dilakukan untuk mengenal pasti gangguan gen tunggal di dalam vitro disenyawakan embrio sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk menetapkan kehamilan. Gangguan gen tunggal adalah penyakit genetik atau gangguan Mendelian yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan DNA dalam gen tertentu. Gen yang bermutasi dikenali sebagai alel mutan atau berpenyakit. Gangguan ini diwarisi dari ibu bapa kepada anak. Oleh itu, adalah penting untuk memeriksa sama ada embrio itu bebas daripada gangguan gen tunggal atau tidak sebelum implan embrio. Kelainan gen tunggal sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika ibu dan bapa adalah pembawa penyakit genetik tertentu, anak dapat mewarisi penyakit ini. Oleh itu, PGD menawarkan peluang kepada pasangan untuk memilih embrio yang tidak sihat dan bebas penyakit.
PGD dilakukan untuk sel-sel tunggal yang diambil dari embrio. Ia boleh mendedahkan kehadiran translocasi kromosom atau mutan dengan berkesan. Terdapat banyak gangguan gen tunggal. Penyakit yang paling biasa yang dikesan oleh PGD adalah fibrosis Cystic, anemia sel sabit, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, dan Thalassemia. PGD menawarkan peluang untuk menentukan jenis kelamin embrio sebelum transplantasi. Ini adalah tawaran penting bagi pasangan untuk mengimbangi keluarga mereka. Oleh itu, PGD berfungsi sebagai ujian penting untuk melahirkan bayi yang sihat dan bebas penyakit dalam seks yang disukai. Bagaimanapun, keputusan ujian PGD bergantung kepada satu penilaian sel tunggal. Oleh itu, keberkesanan PGD adalah dipersoalkan. Ketidakseimbangan mosaic biopsi dan kromosom juga mengurangkan keberkesanan PGD.
Rajah 02: Diagnosis Genetik Preimplantation
Pelbagai kaedah seperti Fluorescent in situ hibibination (FISH) dan reaksi rantai polimerase (PCR) digunakan untuk melakukan PGD. PCR digunakan untuk mengesan gangguan gen tunggal dan FISH digunakan untuk mencari kelainan kromosom. Selain daripada IKAN dan PCR, penjujukan genom sel tunggal juga digunakan sebagai kaedah dalam PGD untuk mencirikan genom embrio.
Apakah perbezaan antara PGS dan PGD??
PGS vs PGD | |
| PGS adalah ujian genetik yang dilakukan untuk mengesan sama ada dalam vitro Embrio yang disenyawakan mempunyai jumlah kromosom normal dalam sel atau tidak. | PGD adalah teknik yang digunakan untuk menentukan sama ada dalam vitro disenyawakan embrio membawa mutasi gen spesifik atau perubahan DNA dalam gen yang mengakibatkan gangguan genetik. |
| Pengesanan Mutasi Gene Tunggal | |
| PGS tidak mengesan mutasi gen tunggal. | PGD mengesan mutasi gen tunggal. |
| Penyakit | |
| PGS merupakan ujian penting untuk mengesan Sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan lain-lain. | PGD adalah ujian penting untuk mengesan fibrosis Cystic, anemia sel sabit, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia dll.. |
Ringkasan - PGS vs PGD
PGS dan PGD adalah dua ujian genetik yang digunakan untuk mengesan sama ada dalam vitro Embrio yang disenyawakan sesuai untuk ditanamkan di rahim untuk menubuhkan kehamilan. PGS dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai bilangan kromosom biasa dalam sel. PGD dilakukan untuk mengesan sama ada embrio mempunyai mutasi gen tunggal yang menyebabkan gangguan genetik. Ini adalah perbezaan antara PGS dan PGD. Kedua-dua ujian adalah sangat penting dan harus dilakukan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sihat.
Rujukan:
1.Stern, Harvey J. "Preimplantation Genetic Diagnosis: Ujian Pranatal untuk Embrios Akhirnya Mencapai Potensinya." Jurnal Perubatan Klinikal. MDPI, Mar. 2014. Web. 06 Mei 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir, dan David H. Barad. "Pemeriksaan genetik preimplantation (PGS) masih mencari permohonan klinikal: kajian sistematik." Biologi Reproduktif dan Endokrinologi: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 06 Mei 2017
