A gen adalah regangan
Sebuah gen adalah sebatian DNA yang mengodkan polipeptida melalui rangkaian RNA. Rantai berkod ini membawa kepada "sifat" dalam individu, seperti warna mata dan jenis darah. Sebuah gen adalah unit asas keturunan.
Alel adalah variasi gen. Gen terdapat dalam pelbagai bentuk, atau alel, yang membawa kepada pengekodan rantaian RNA yang berbeza dan, dengan itu, ciri-ciri yang berbeza.
Genotype adalah kumpulan alel sebenar yang dibawa oleh organisma. Ini termasuk alel yang tidak "dinyatakan." iaitu, alel yang tidak berakhir mempengaruhi ciri khusus yang mereka kodkan. Sebaliknya, fenotip adalah ungkapan gen. iaitu sifat-sifat tertentu yang diamati sebagai hasil daripada solek genetik organisma.
Untuk maklumat lanjut, lihat Genotype vs Phenotype.
Setiap organisma mempunyai dua alel bagi setiap gen, satu di setiap kromosom. Sekiranya kedua-dua alel sama (contohnya, pengekodan untuk mata biru), mereka dipanggil homozigot. Jika mereka berbeza (contohnya, satu untuk mata biru dan satu untuk mata coklat), mereka adalah heterozigot. Dalam kes heterozigot, individu boleh "menyatakan" sama ada satu atau gabungan kedua-dua ciri.
Alleles mungkin dominan atau resesif. Alel dominan adalah salah satu yang akan selalu dinyatakan jika ada. Contohnya, alel untuk penyakit Huntington adalah dominan, jadi jika individu mewarisi alel untuk Huntington dari hanya satu daripada ibu bapa, mereka akan mendapat penyakit ini. Sebaliknya, alel resesif adalah satu yang hanya akan dinyatakan jika didapati pada kedua-dua gen.
Gregor Mendel melakukan kerja yang luas dengan tumbuhan untuk mengenal pasti corak dalam fenotip (ciri-ciri yang dinyatakan) dan menentukan alel mana yang dominan dan resesif. Kajian alel boleh membantu meramalkan ciri-ciri keturunan berdasarkan gen ibu bapa. Sebagai contoh, jika alel untuk warna mata coklat (huruf besar B) dominan dan alel untuk warna mata biru (huruf kecil b) adalah resesif, pelbagai kombinasi genotip dan fenotip boleh ditentukan menggunakan gambarajah persegi Punnett.
Alleles warna coklat dan biru mata pada ibu bapa menunjukkan peluang 75% bahawa anak-anak akan mempunyai mata coklat.Kedua-dua ibu bapa dalam contoh ini mempunyai alel heterozygotik - untuk warna mata berwarna coklat (dominan) dan biru (resesif). Sama ada alel ini boleh diwarisi oleh keturunan dari setiap ibu bapa. Diagram persegi Punnett menunjukkan semua gabungan alel yang diwarisi, dan menandakan fenotip yang dihasilkan untuk warna mata. Memandangkan warna mata coklat adalah alel dominan, dan 3 dari 4 kemungkinan menghasilkan sekurang-kurangnya satu alel warna mata coklat yang diwarisi, kebarangkalian bahawa keturunan mempunyai mata coklat adalah 75%.
Gambarajah persegi Punnett meramalkan hasil percubaan silang atau pembiakan tertentu. Dalam contoh kacang polong ini, seorang ibu bapa mempunyai resesif yy set alel dan ibu bapa yang lain Yy (heterozygote) set alel. Rajah gambarajah 4 kemungkinan kombinasi alel yang diwarisi dalam keturunan, dan meramalkan fenotip yang dihasilkan dalam setiap kes. Warna kuning ditentukan oleh alel dominan Y dan warna hijau ditentukan oleh alel resesif. Oleh itu kebarangkalian kacang yang dihasilkan mempunyai fenotip warna kuning adalah 50% dan warna hijau adalah 50%.
Dataran Punnett untuk warna kacang polong.Contoh lain adalah jenis darah pada manusia. Di lokus gen tiga alel-IA, IB, dan IO-menentukan keserasian transfusi darah. Individu mempunyai satu daripada enam genotip yang mungkin (AA, AO, BB, BO, AB, dan OO) yang menghasilkan satu daripada empat fenotip yang mungkin: "A" (dihasilkan oleh homozygous AA genotip heterozigot), "B" oleh BB homozygous dan BO heterozygous genotypes), "heterozygotes" AB ", dan" O "homozygotes.
Sekarang diketahui bahawa setiap alel A, B, dan O sebenarnya adalah kelas pelbagai alel dengan urutan DNA yang berbeza yang menghasilkan protein dengan sifat yang sama: lebih daripada 70 alel diketahui di lokus ABO. Individu dengan darah "Jenis A" boleh menjadi heterozygote AO, homozygote AA, atau A'A heterozygote dengan dua alel 'A' yang berbeza.
Alel "liar" digunakan untuk menggambarkan watak-watak fenotip yang dilihat dalam populasi 'liar' subjek seperti lalat buah. Alel liar dianggap dominan dan normal, alel "mutan" adalah resesif dan berbahaya. Alel liar dipercayai homozygous di kebanyakan lokus gen. Alleles mutant homozygous dalam sebilangan kecil loc loci dan dianggap dijangkiti dengan penyakit genetik dan lebih kerap dalam bentuk heterozigot dalam "pembawa" untuk alel mutan. Kebanyakan semua lokus gen adalah polimorf dengan pelbagai variasi alel di mana variasi genetik kebanyakannya menghasilkan ciri-ciri fenotip yang jelas.